Visszatérő szomatikus mutáció hajas sejtes leukémiában | Recurrent somatic mutation in hairy cell leukemia

Sári, Eszter and Nagy, Zsolt and Demeter, Judit (2013) Visszatérő szomatikus mutáció hajas sejtes leukémiában | Recurrent somatic mutation in hairy cell leukemia. Orvosi Hetilap, 154 (4). pp. 123-127. ISSN 0030-6002

Text oh.2013.29531.pdf Restricted to Repository staff only until 31 January 2033. Download (138kB)

Abstract

A hajas sejtes leukémia olyan érett B-sejtes non-Hodgkin-lymphoma, amelyet egyedi klinikai, morfológiai és immunfenotípusbeli sajátosságok jellemeznek. A betegséget splenomegalia, progresszív pancytopenia és relatív indolens lefolyás kíséri. A diagnózis megszületése után a klinikai stádiumtól függ, hogy a „watchful waiting” stratégiát választjuk, avagy azonnali kezelés szükséges. Az első vonalban javasolt purin-nukleozid analógokkal (cladribin, pentostatin) akár több évtizedig tartó komplett remisszió is elérhető. A hajas sejtes leukémia néha igen komoly differenciáldiagnosztikai kérdéseket felvető betegség. A pontos diagnózis igen nagy horderejű, hiszen a rokon kórképek prognózisa és kezelése nagymértékben különbözik a hajas sejtes leukémiáétól. Ezért volt kiemelkedő fontosságú az a felismerés, hogy létezik olyan genetikai elváltozás, amely e betegségek elkülönítő diagnózisában döntő értékű. A BRAF gén V600E szomatikus mutációja hajas sejtes leukémiában szenvedő betegek csontvelői mintáiból izolált DNS-ben minden esetben jelen van, míg a rokon kórképekre ezen mutáció hiánya a jellemző. A szerzők a mutáció felismerésének és a mutációvizsgálat alkalmazásának jelentőségét foglalják össze. Orv. Hetil., 2013, 154, 123–127. | Hairy cell leukemia is a mature B-cell non-Hogkin lymphoma characterized by unique clinical, morphological and immunhistochemical features. Patients with hairy cell leukemia usually present with splenomegaly, progressive pancytopenia and a relative indolent clinical course. The diagnosis does not always indicate immediate treatment, as treatment depends on the clinical stage of the leukemia. Asymptomatic disease without progression requires a watchful waiting policy, while other categories usually need treatment. The treatment of choice is purin nucleosid analogues (pentostatin, cladribine) which can achieve complete remission even for decades. Interferon and monoclonal CD20 antibodies can also significantly prolong tevent free survival. Unfortunately, only the latter two therapies are easily available in Hungary. Splenectomy, which was suggested as first line treatment before the era of purin nucleosid analogues, is only recommended as ultimum refugium. Although hairy cell leukemia is a well-defined lymphoproliferative disease, sometimes it is difficult to differentiate it from other similar entities such as hairy cell leukema variant, splenic marginal zone lymphoma, small lymphocytic lymphoma etc. Making the correct diagnosis is of utmost importance because of the great difference in treatment modalities. Recently, a somatic mutation was found in all analysed hairy cell leukemia samples, but not in other splenic B-cell lymphomas. This article reviews the significance of this observation and presents the different types of methods for the detection of this mutation. Orv. Hetil., 2013, 154, 123–127.

Actions (login required)

Edit Item