Tapasztalataink Bardet–Biedl-szindrómás gyermekek általános szemészeti és elektrofiziológiai vizsgálatával | Ophthalmologic manifestations of Bardet–Biedl syndrome

Sohár, Nicolette and Jánossy, Ágnes and Janáky, Márta and Facskó, Andrea (2013) Tapasztalataink Bardet–Biedl-szindrómás gyermekek általános szemészeti és elektrofiziológiai vizsgálatával | Ophthalmologic manifestations of Bardet–Biedl syndrome. Orvosi Hetilap, 154 (52). pp. 2071-2077. ISSN 0030-6002

Text oh.2013.29748.pdf Restricted to Repository staff only until 31 December 2033. Download (214kB)

Abstract

Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindrómára jellemző a retinadystrophia, a polydactylia, az elhízás és a szellemi fejlődés elmaradása. Célkitűzés: A szerzők az esetismertetéssel a betegségre jellemző tünetek bemutatását tűzték ki célul. Módszer: A Szegedi Tudományegyetem Szemészeti Klinikáján 1980 és 2010 között 4 gyermeket vizsgáltak Bardet–Biedl-szindróma miatt. A betegek életkora az első vizsgálat idején 1 és 10 év között volt. Az alap szemészeti és ortoptikai vizsgálatok mellett elektrofiziológiai vizsgálat történt. Eredmények: Kettő esetben enyhe (elektroretinográfia: szubnormális), kettő esetben súlyos mértékben (elektroretinográfia: kioltott) változott a retinafunkció. A kóros elektroretinográfiás eredmény a 4 betegben 1, 5, 10 és 18 éves életkorban jelentkezett. A szemfenéken két gyermek esetében észleltek pigmentkicsapódást a periférián. Következtetések: A Bardet–Biedl-szindrómára jellemző atípusos retinitis pigmentosa tünetei bármely életkorban manifesztálódhatnak. Az elektrofiziológiai paraméterek súlyossága és a szemfenéki kép pigmentepithel-elváltozásai nem korreláltak. A Bardet–Biedl-szindrómára BBS szemészeti tünetei közül a kóros elektroretinográfia megbízhatóbb tünet, mint a csap-pálca diszfunkciót nem minden esetben vagy megjelenését tekintve később jelző szemfenéki pigmenttünetek. Orv. Hetil., 2013, 154(52), 2071–2077. | Introduction: Bardet–Biedl syndrome is characterised by retinal dystrophy, polydactily, obesity and slow mental development. Aim: The aim of the authors was to present ophthalmologic signs and symptoms of the syndrome. Method: Between 1980 and 2010, 4 children with Bardet–Biedl syndrome were evaluated at the Department of Ophthalmology, University of Szeged, Szeged, Hungary. Their age at the first visit was between 1 and 10 years. Basic ophthalmological and electrophysiological evaluation, as well as orthoptic examinations were performed. Results: In two cases the electroretinographic curves were subnormal, and in two cases the electroretinographic curves showed no elevation. In the 4 children abnormal electroretinographic curves appeared at the ages of 1, 5, 10, and 18 years. Pigmentary changes on the periphery of the retina were detected in two cases. Conclusions: The different signs and symptoms of Bardet–Biedl syndrome may manifest at different ages. Electrophysiological changes failed to correlate with retinal alterations is these patients. Orv. Hetil., 2013, 154(52), 2071–2077.

Actions (login required)

Edit Item