Felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképek | Adult-onset rare diseases

Pfliegler, György and Kovács, Erzsébet and Kovács, György and Urbán, Krisztián and Nagy, Valéria and Brúgós, Boglárka (2014) Felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképek | Adult-onset rare diseases. Orvosi Hetilap, 155 (9). pp. 334-340. ISSN 0030-6002

Text oh.2014.29857.pdf Restricted to Repository staff only until 31 March 2034. Download (145kB)

Abstract

A szerzők a felnőttkorban kiteljesedő ritka kórképekre hívják fel a figyelmet. Ezek részben nem genetikai eredetűek, hanem egy adott régióban, populációban vagy abszolút értelemben is ritka fertőzéses, anyagcsere-, autoimmun, daganatos, környezeti ártalmak okozta betegségek. Azonban a genetikai kórokú kórképek jelentős része is – beleértve a tárolási betegségeket (például Tay–Sachs-kór és Gaucher-kór felnőttkori formája), az enzimhiányokat (például az ureaciklus betegségein belül az ornitin-transzkarbamiláz deficiencia), a ritka thrombophiliákat (például homozigóta V. faktor Leiden-mutáció, antitrombindeficientia), egyes ritka, monogénes öröklésű betegségeket, mint a Huntington-chorea – csak kései gyermekkorban vagy felnőttkorban manifesztálódnak, érintve az orvoslás valamennyi területét. Az általánosan elfogadott becslés szerint a mintegy 6–8 ezer ritka betegségnek legalább a fele tehát a felnőttellátók (belgyógyászat, neurológia stb.), illetve „korsemleges” szakterületek (például szemészet, fül-orr-gégészet, bőrgyógyászat stb.) feladata. Orv. Hetil., 2014, 155(9), 334–340. | The present paper is focusing on rare diseases manifesting in late childhood or adulthood. A part of these syndromes are not of genetic origin, such as relatively or absolutely rare infections, autoimmune diseases, tumours, or diseases due to rare environmental toxic agents. In addition, even a large proportion of genetic disorders may develop in adulthood or may have adult forms as well, affecting are almost each medical specialization. Examples are storage disorders (e.g. adult form of Tay-Sachs disease, Gaucher-disease), enzyme deficiencies (e.g. ornithin-transcarbamylase deficiency of the urea cycle disorders), rare thrombophilias (e.g. homozygous factor V. Leiden mutation, antithrombin deficiency), or some rare monogenic disorders such as Huntington-chorea and many others. It is now generally accepted that at least half of the 6–8000 “rare diseases” belong either to the scope of adult-care (e.g. internal medicine, neurology), or to “age-neutral” specialities such as ophtalmology, dermatology etc.). Orv. Hetil., 2014, 155(9), 334–340.

Actions (login required)

Edit Item