Genetikai tanácsadási nehézségek ritka, főként neurogenetikai kórképekben | Difficulties of genetic counselling in rare, mainly neurogenetic disorders

Horváth, Emese and Nagy, Nikoletta and Széll, Márta (2014) Genetikai tanácsadási nehézségek ritka, főként neurogenetikai kórképekben | Difficulties of genetic counselling in rare, mainly neurogenetic disorders. Orvosi Hetilap, 155 (31). pp. 1221-1227. ISSN 0030-6002

Text oh.2014.29957.pdf Restricted to Repository staff only until 31 August 2034. Download (191kB)

Abstract

Bevezetés: A genetikai vizsgálómódszerek fejlődésének köszönhetően az elmúlt évtizedekben számos ritka kórkép genetikai háttere került felderítésre. Célkitűzés: A szerzők célul tűzték ki öt ritka, elsősorban neurogenetikai kórképben szenvedő beteg genetikai tanácsadása és vizsgálata során felmerülő nehézségek bemutatását. Módszer: A preteszt genetikai tanácsadás során a tünetek alapján felmerülő kórképről és a rendelkezésre álló genetikai vizsgálómódszerekről történt tájékoztatás. Az elvégzett citogenetikai és molekuláris biológiai vizsgálatok eredményeit posztteszt genetikai tanácsadás keretében ismertették. Eredmények: A bemutatott öt különböző ritka neurogenetikai kórképben szenvedő betegnél három esetben sikerült azonosítani a háttérben álló kóroki genetikai eltérést, míg két esetben az elvégzett genetikai vizsgálatokkal citogenetikai, illetve molekuláris genetikai eltérést nem tudtak kimutatni. Következtetések: Habár egyre hatékonyabb genetikai vizsgálómódszerek állnak rendelkezésre, a kóroki genetikai eltérés azonosítása manapság sem történik meg minden esetben. A vizsgálati eredmények kiértékelésében és interpretálásában óriási szerepe van a klinikai genetikusnak, aki tájékoztatást ad a betegségről és segít a családtervezésben Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227. | Introduction: In recent decades methods used for the investigation of the genetic background of rare diseases showed a great improvement. Aim: The aim of the authors was to demonstrate difficulties of genetic counselling and investigations in case of five rare, mainly neurogenetic diseases. Method: During pre-test genetic counselling, the disease suspected from the clinical symptoms and the available genetic tests were considered. During post-test genetic counselling, the results of the genetic tests were discussed. Results: In three of the five cases genetic tests identified the disease-causing genetic abnormalities, while in two cases the causative abnormalities were not identified. Conclusions: Despite a great improvement of the available genetic methods, the causative genetic abnormalities cannot be identified in some cases. The genetic counsellor has a key role in the assessment and interpretation of the results and in helping the family planning. Orv. Hetil., 2014, 155(31), 1221–1227.

Actions (login required)

Edit Item