REAL

A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma szindrómás betegek szűrésének és szoros utánkövetésének fontossága egy családfa bemutatása kapcsán | Significance of the monitoring and screening for hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma syndrome patients by presenting a case of a family tree

Kóder, Gergely and Olasz, Judit and Tóth, László and Urbancsek, Hilda and András, Csilla and Bubán, Tamás and Palatka, Károly and Damjanovich, László and Tanyi, Miklós (2017) A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinoma szindrómás betegek szűrésének és szoros utánkövetésének fontossága egy családfa bemutatása kapcsán | Significance of the monitoring and screening for hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma syndrome patients by presenting a case of a family tree. Orvosi Hetilap, 158 (30). pp. 1182-1187. ISSN 0030-6002

[img]
Preview
Text
650.2017.30803.pdf

Download (339kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Bevezetés: A hereditaer nonpolyposus colorectalis carcinomára jellemző mutációk (HNPCC) autoszomális domináns öröklődésmenetet mutatnak. Leginkább vastagbéldaganatok kialakulásáért felelősek. Célkitűzés: A HNPCC-szindrómás betegek szűrésének és követésének fontosságát szeretnénk hangsúlyozni egy igazolt MMR-gén-mutációt hordozó betegünk jelenlegi és 10 évvel korábbi családfájának összehasonlításával. Betegek és módszer: Hazánkban előforduló, HNPCC-re gyanús családok kiszűrése érdekében alapos családi anamnézist veszünk fel. Amennyiben az immunhisztokémiai és mikroszatellitainstabilitás-vizsgálatok HNPCC-szindrómára utalnak, elvégezzük az MMR-gének szekvenálását. Eredmények: Betegünknél egy, a hMSH2-gén 6. exon két bázispárt érintő deletiója (c.969–970delTC) igazolódott. Tízéves utánkövetés során betegünknél és rokonainál újabb, a HNPCC-re jellemző tumorok jelentek meg. Következtetés: A veszélyeztetett családtagok követése során a szekunder prevenció a jól együttműködő betegeknél hatékony volt. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1182–1187. | Abstract: Introduction: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma (HNPCC) is an autosomal dominant disease, which shows familial clustering. Aim: We would like to emphasize the importance of monitoring the HNPCC syndrome patients by presenting a case of a proven MMR gene mutation carrier and her family tree encompassing 10 years. Materials and method: To screen a suspected HNPCC Hungarian family member we are taking thorough family histories. If the diagnosis of HNPCC was further supported by immunohistology and the microsatellite status, sequencing of the MMR genes was carried out. Results: A novel mutation in exon 6 of the hMSH2 gene leading to the deletion of two nucleotide pairs [c.969-970delTC] was detected in our patient. During the 10-year follow-up period of our patient new HNPCC-associated tumors have developed in several family members. Conslusion: Close surveillance of the patient and its family members at risk was effective, although it requires compliance from the subjects. Orv Hetil. 2017; 158(30): 1182–1187.

Item Type: Article
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Ágnes Sallai
Date Deposited: 11 Aug 2017 05:24
Last Modified: 31 Jul 2018 23:15
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/58614

Actions (login required)

Edit Item Edit Item