Ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi vizsgálati megközelítések | Diagnostics of inborn errors of metabolism: laboratory approaches

Szabó, Eszter and Balogh, Lídia and Szabó, Attila and Szatmári, Ildikó (2017) Ritka örökletes anyagcsere-betegségek diagnosztikája: laboratóriumi vizsgálati megközelítések | Diagnostics of inborn errors of metabolism: laboratory approaches. Orvosi Hetilap, 158 (48). pp. 1903-1907. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2017.30899.pdf Download (385kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Az örökletes anyagcsere-betegségek ritka genetikai kórképek, amelyeket változatos klinikai megjelenés, biokémiai és genetikai komplexitás jellemez. A kórképek száma és megjelenésük széles spektruma miatt a diagnózis felállítása sok esetben jelentős kihívás elé állítja a gyakorló klinikusokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. Számos esetben a korai diagnózison és a szükséges terápia beállításán múlik a tartós neurológiai tünetek vagy akár a korai halál elkerülése az ezekben a kórképekben szenvedő betegeknél. Ezért elengedhetetlen, hogy a szakemberek felismerjék az örökletes anyagcsere-betegségekre jellemző tüneteket, és optimálisan tudják kihasználni a szükséges laboratóriumi vizsgálati lehetőségeket a kezdeti diagnózis felállítása érdekében. Ebben az összefoglalóban egy áttekintést próbálunk adni a követendő laboratóriumi diagnosztikai lépésekről olyan esetekben, amikor felmerül egy örökletes anyagcsere-betegség gyanúja. A klinikai tünetek felismerése mellett elengedhetetlen a szükséges laboratóriumi diagnosztikai lépések és az ezekhez tartozó laboratóriumi vizsgálatok ismerete is. Az eredményes munkához mindenképpen szükséges a klinikusok és laboratóriumi szakemberek együttműködése. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1903–1907. | Abstract: Inherited errors of metabolism are rare genetic disorders characterized by diverse clinical and biochemical phenotypes. The complexity of signs and symptoms often presents a challenge for both clinicians and laboratory specialists. In many cases, prevention of permanent neurological symptoms or death in patients presenting these disorders is dependent on early diagnosis and introduction of appropriate therapy. For professionals it is indispensable to be familiar with the major clinical signs of inborn errors of metabolism and with the necessary and available laboratory studies to achieve an early diagnosis. The review tries to give a way of approach, diagnostic algorithm of laboratory measurements for the correct diagnosis in inherited errors of metabolism. The combination of biochemical and clinical signs, results of special metabolic investigations represent a portentous challenge in general practice. For the correct diagnosis of an inherited error of metabolism, the teamwork between clinicians and laboratory specialists is indispensable. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1903–1907.

Actions (login required)

Edit Item