A Peutz–Jeghers-szindrómáról családvizsgálatok kapcsán = Family study in Peutz-Jeghers syndrome

Sarlós, Patrícia and Király, Ágnes and Nagy, Lajos (2007) A Peutz–Jeghers-szindrómáról családvizsgálatok kapcsán = Family study in Peutz-Jeghers syndrome. Orvosi Hetilap, 148 (6). pp. 255-258. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

Text oh.2007.27640.pdf Restricted to Repository staff only until 28 February 2027. Download (262kB)

Abstract

Bevezetés: A Peutz–Jeghers-szindróma (PJS) autoszomális dominánsan öröklődő bélpolyposis, mely pigmentanomáliával és fokozott rákrizikóval jár. Célkitűzés, módszer: Két PJS család 5 generációját vizsgáltuk (21–21 fő) a klinikai jellemzők megítélése céljából anamnézis, fizikális vizsgálat, labor, radiológiai és eszközös vizsgálatok segítségével. Eredmények: Az A-családban a 13 érintett személy mindegyikénél születéskor jelen volt a periorális melanosis, az első tünet görcsös hasi fájdalom volt (átlag 12, 2–35 év). Kilenc betegnél összesen 14 hasi műtétet végeztek akut has miatt. 4/13 beteg vékonybélileusban halt meg (átlag 7; 2–31 év), 2/13 gasztrointesztinális (GI) eredetű tumor miatt (54 év). A B-család 7 érintett betegénél szintén hasi görcsök jelentkeztek először (átlag 22 év), fő halálokként nőgyógyászati (1/5) és gasztrointesztinális (GI) malignomák (4/5) szerepelnek időskorban. Következtetések: Eredményeink alátámasztják, hogy a PJS nem jóindulatú betegség, melynek kimenetele nehezen jósolható a variábilis expresszió és az inkomplett penetrancia miatt. Hangsúlyozni kívánjuk a családfavizsgálat szerepét, valamint a családon belüli vezető tünet meghatározását. Minden családtagnál széklet Weber és rutin laborvizsgálat elvégzését javasoljuk, ezek pozitivitása, illetve panaszok esetén teljes körű kivizsgálást protokoll szerint. Background: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant hereditary disease characterized by mucocutaneous pigmentation, gastrointestinal hamartomatous polyposis and an increased risk for the development of gastrointestinal and extragastrointestinal malignancies. Aim and methods: Five generations of two PJS families (21–21 patients) were analyzed to summarize the clinical appearance of the disorder by interview, physical examination, laboratory and imaging studies. Results: Phenotypic variability was observed in PJS both in and between families. In family „A” 13 people were diagnosed as being affected, all of them had melanin spots at birth and the first presenting clinical symptom was colicky abdominal pain (median age 12 years, range: 2–35) resulting in 14 laparotomies in 9 of the affected persons. 4/13 patients died from small-bowel ileus (median age 7 years, range 2–31), 2/13 from GI cancer (median age 54 years). In family „B” 7 patients were documented as being affected. The first features were also abdominal cramps (at age 22). The main causes of death were gynaecological (1/5) and GI malignancies (4/5) at advanced age, no one died in ileus. Conclusions: The results based on the analysis of the two families suggest that PJS is not a benign disease. It is difficult to predict the outcome of the disorder regarding the variable expression and incomplete penetrance. Therefore we emphasize the importance of checking the pedigree, finding out the leading symptom in the family; haemocult test and routine lab studies should be carried out at every affected individual. If clinical signs and symptoms are present we recommend to perform the complete diagnostic protocol and a yearly follow-up by a gastroenterologist familiar with PJS focusing on the leading symptoms.

Actions (login required)

Edit Item