A homocisztein és a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz, metionin-szintáz, valamint a metionin-szintáz-reduktáz génpolimorfizmusok szerepe a cardiovascularis megbetegedésekben és a magas vérnyomás kialakulásában = The Role of Homocysteine and Methylenetetrahydrofolate Reductase, Methionine Synthase, Methionine Synthase Reductase Polymorphisms in the Development of Cardiovascular Diseases and Hypertension

Marosi, Krisztina and Ágota, Annamária and Végh, Veronika and Joó, József Gábor and Langmár, Zoltán and Kriszbacher, Ildikó and Nagy, Zsolt B. (2012) A homocisztein és a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz, metionin-szintáz, valamint a metionin-szintáz-reduktáz génpolimorfizmusok szerepe a cardiovascularis megbetegedésekben és a magas vérnyomás kialakulásában = The Role of Homocysteine and Methylenetetrahydrofolate Reductase, Methionine Synthase, Methionine Synthase Reductase Polymorphisms in the Development of Cardiovascular Diseases and Hypertension. ORVOSI HETILAP, 153 (12). pp. 445-453. ISSN 0030-6002 (nyomtatott); 1788-6120 (elektronikus)

Preview

Text oh.2012.29326.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (205kB) | Preview

Abstract

A szív-ér rendszeri megbetegedések világszerte a leggyakoribb halálozási okok közé tartoznak. Az utóbbi évek tudományos eredményei arra utalnak, hogy a hyperhomocystinaemia a szív-ér rendszeri betegségek egyik jelentős kockázati tényezője. A homocisztein és a folsav metabolizmusát befolyásoló gének közül a metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) polimorfizmusai – az MTHFR C677T és az MTHFR A1298C – összefüggésbe hozhatóak a cardiovascularis betegségekkel. A magas vérnyomás kialakulásában az MTHFR C677T polimorfizmusa is hajlamosító tényező lehet. Nem egyértelmű ugyanakkor az összefüggés a hyperhomocystinaemia és az MTHFR említett génvariánsai között. A legújabb kutatási eredmények szerint az 5-metil-tetrahidrofolát (5-MTHF) is befolyásolja az endothelfunkciókat. Így valószínűsíthető, hogy az MTHFR polimorfizmusai a homociszteintől függetlenül is hajlamosítanak a magas vérnyomásra és a szív-ér rendszeri megbetegedések kialakulására. Ennek tükrében kiemelkedő fontosságú lehet a folsavanyagcserében részt vevő génpolimorfizmusok és a cardiovascularis kockázati tényezők közötti kapcsolat vizsgálata és a molekuláris patomechanizmusok feltárása. Cardiovascular diseases (CVDs) are the leading causes of death in the developed countries. Elevated homocysteine level is as an independent risk factor of CVDs. The C677T and A1298C variants of methylenetetrahydrofolate reductase gene (MTHFR) have been shown to influence folate and homocysteine metabolisms. However, the relationship between MTHFR polymorphisms and hyperhomocysteinemia has not been well established yet. The gene variants were also reported to be associated with CVDs. In addition, the C677T polymorphisms may play a role in the development of hypertension. Recent research evidence has suggested that MTHFR variants might be independently linked to CVDs and hypertension, because of the involvement of the MTHFR enzyme product (5-methyl-tetrahydrofolate/5-MTHF) in the regulation of endothelial functions. Further research is required to investigate the association between gene polymorphisms of folate-metabolizing enzymes and CVDs, and to identify the possible role of the relevant gene variants in the molecular pathogenesis of hyperhomocysteinemia.

Actions (login required)

Edit Item