A Friedreich-ataxia molekuláris genetikai diagnosztikája : Beküldött minták analízisével szerzett tízéves tapasztalataink = Molecular Genetic Diagnostics of Friedreich’s Ataxia : Ten Years’ Experience based on Analysis of Blood Samples

Kisfali, Péter and Melegh, Béla (2012) A Friedreich-ataxia molekuláris genetikai diagnosztikája : Beküldött minták analízisével szerzett tízéves tapasztalataink = Molecular Genetic Diagnostics of Friedreich’s Ataxia : Ten Years’ Experience based on Analysis of Blood Samples. ORVOSI HETILAP, 153 (22). pp. 852-855. ISSN 0030-6002 (nyomtatott); 1788-6120 (elektronikus)

Text oh.2012.29372.pdf Restricted to Repository staff only until 1 June 2032. Download (218kB)

Abstract

A recesszív öröklődésű, Európában leggyakoribb ataxiatípus hátterében a frataxin gén mutációi állnak. Intézetünkben 2001 óta folyik a Friedreich-ataxia molekuláris genetikai diagnosztikája. Betegcsoportunkban 221, az egész ország területéről származó vérminta genetikai vizsgálatát végeztük el. Módszerek: A vizsgálatok során fragmentanalízis és az exonnak direkt szekvenálása történt; a jelen tanulmány ezen vizsgálatok retrospektív analízisét foglalja össze. Eredmények: Összesen 26 esetben sikerült azonosítani a kóroki eltérést, mind a 26 betegnél két expandált allél található az 1-es intronban; ami az összes vizsgálat mindössze 12%-a. Az egy expandált allélt hordozóknál megtörtént az exonszekvenálás, egyetlen esetben sem találtunk pontmutációt. Következtetések: A fenti tapasztalatok alapján elmondható, hogy a vizsgált betegek egy jelentős részénél nem sikerült a diagnózist genetikai vizsgálattal igazolni. Ez egyrészt aláhúzza a pontosabb klinikai neurológiai és klinikai genetikai vizsgálat fontosságát a teszt elvégzése előtt, másrészt felveti az igényt a betegek vizsgálatának szükségességére más ataxiatípusok irányába is. Mutations of the frataxin gene give the most common underlying genetic background of recessively inheritable type ataxias in Europe. In our department, we have been establishing the molecular genetic diagnosis of Friedreich’s ataxia since 2001. We analyzed a total of 221 blood samples from the whole country. Methods: After fragment analysis we performed direct exon sequencing. Results: This study summarizes the retrospective analysis of these genetic test results. Pathological alteration was identified in altogether 26 cases. 2 expanded alleles were found in intron 1 in all 26 genetically confirmed patients; which is not more than 12% of the total analyzed samples. We did exon sequencing in the case of patients having one expanded allele and found no point mutation in any of the cases. Conclusions: In our setting, we could not verify the diagnosis by genetic analysis in a remarkable number of patients, which on one hand underlines the importance of clinical neurologic and clinical genetic analyses before performing tests, and on the other hand, it raises the need to examine the patients for other ataxia types.

Actions (login required)

Edit Item