Chondrosarcoma Mafucci-szindrómában – egy ritka kórkép interdiszciplináris megközelítése = Chondrosarcoma in Mafucci’s Syndrome – An Interdisciplinary Approach to a Rare Disease

Forgács, Balázs (2012) Chondrosarcoma Mafucci-szindrómában – egy ritka kórkép interdiszciplináris megközelítése = Chondrosarcoma in Mafucci’s Syndrome – An Interdisciplinary Approach to a Rare Disease. ORVOSI HETILAP, 153 (26). pp. 1035-1038. ISSN 0030-6002 (nyomtatott); 1788-6120 (elektronikus)

Text oh.2012.29386.pdf Restricted to Repository staff only until 31 July 2032. Download (164kB)

Abstract

A Mafucci-szindróma genetikai hátterű, ritka, nem öröklődő betegség, amelyet multiplex enchondromák (enchondromatosis) és haemangiomák, ritkán lymphangiomák jellemeznek. Az enchondromák nagyon gyakran malignizálódnak, chondrosarcomák fejlődnek ki belőlük, amelyek főleg a tüdőbe adnak metasztázist. A szerző 61 éves férfi beteg esetét ismerteti, akinél az enchondromatosis 10 éves korban kezdődött. Kezdetben Ollier-kór volt a diagnózis, amelyet csak 1995-ben változtattak Mafucci-szindrómára, amikor haemangiomatosis keletkezett a jobb kézen. Tünetei féloldalasak voltak, a jobb felső és alsó végtagját érintették. 2010-ben chondrosarcoma alakult ki a jobb lábszáron, ezért amputációt végeztek. 2012-ben a mellkas-CT mindkét oldali pulmonalis metasztázist igazolt. Az esetismertetés rámutat arra, hogy a multidiszciplináris megközelítés, a szakmák együttműködése mennyire fontos lett volna a malignus daganat időben történő felismerésében. Mafucci’s syndrome is a rare genetic but non-hereditary disorder, characterized by multiple enchondromas (enchondromatosis), hemangiomas and, rarely, lymphangiomas. The risk for malignant transformation of enchondromas is very high, and chondrosarcomas can develop which mainly metastatize to the lungs. A case report of a 61-years-old male, whose enchondromatosis developed at his age of 10 years, is described. The initial diagnosis had been Ollier’s disease at that time, and it was modified to Mafucci’s syndrome only in 1995 when hemangiomatosis developed on the right hand. He had a unilateral disorder affecting his right upper and lower extremities. In 2010, a chondrosarcoma developed on his right leg and amputation was performed. In 2012, a thoracic CT scan revealed pulmonary metastases on both sides. This case report underlines the importance of the multidisciplinary approach and cooperation between various specialties in diagnosing and early detecting this type of cancer.

Actions (login required)

Edit Item