Időskorban kezdett enzimszubsztitúciós terápia Gaucher-kórban = Enzyme Replacement Therapy for Gaucher Disease Introduced in Late Adulthood

Juhász, Pálma and Tóth, Beáta and Maródi, László and Erdős, Melinda (2012) Időskorban kezdett enzimszubsztitúciós terápia Gaucher-kórban = Enzyme Replacement Therapy for Gaucher Disease Introduced in Late Adulthood. ORVOSI HETILAP, 153 (7). pp. 264-270. ISSN 0030-6002 (nyomtatott); 1788-6120 (elektronikus)

Text oh.2012.29281.pdf Restricted to Repository staff only until 29 February 2032. Download (279kB)

Abstract

A Gaucher-kór a leggyakoribb autoszomális recesszíven öröklődő tárolási betegség, amelynek kialakulásáért a bétaglükocerebrozidázt kódoló gén mutációja felelős. Az enzimdefektus következtében glükocerebrozidok halmozódnak fel a macrophagokban, elsősorban a csontvelőben, a lépben és a májban. A klinikai képet hepatosplenomegalia, csontfájdalom és patológiás törések, valamint a pancytopenia miatt fáradékonyság, vérzékenység és visszatérő fertőzések jellemzik. A terápiát az enzimpótló kezelés jelenti, amely 1992 óta Magyarországon is elérhető. A rendszeres, kéthetente történő enzimszubsztitúciós terápia hatására a lép- és májvolumen rendeződik, a pancytopenia megszűnik és csökken a csontinfiltráció mértéke. A betegség kimenetele szempontjából a korai diagnózisnak és az időben megkezdett enzimpótló kezelésnek óriási jelentősége van, amelyet a szerzők a közleményükben bemutatott két esettel is szeretnének hangsúlyozni. Gaucher disease is the most prevalent lysosomal storage disorder caused by recessive mutation of the beta-glucocerebrosidase gene, which leads to massive lysosomal accumulation of glucocerebrosids especially in macrophages of bone marrow, liver and spleen. The most common presenting signs and symptoms are hepatosplenomegaly, bone pain, pathologic fractures, fatigue, bleeding tendency and recurrent infections. Regular enzyme replacement therapy which is available since 1992 in Hungary successfully reverses the symptoms of the disorder, including hematological abnormalities, bone infiltration and hepatosplenomegaly. Authors present here two cases diagnosed in late adulthood to emphasize the importance of early diagnosis and treatment.

Actions (login required)

Edit Item