Gaucher-kór: a korai diagnózis és terápia jelentősége = Gaucher disease: The importance of early diagnosis and therapy

Simon, Gábor and Erdős, Melinda and Maródi, László and Tóth, Judit (2008) Gaucher-kór: a korai diagnózis és terápia jelentősége = Gaucher disease: The importance of early diagnosis and therapy. Orvosi Hetilap, 149 (16). pp. 743-750. ISSN 0030-6002

Text oh.2008.28337.pdf Restricted to Repository staff only until 30 April 2028. Download (457kB)

Abstract

A Gaucher-kór a leggyakoribb lizoszomális tárolási betegség, amelyet a glukocerebrozidáz nevű lizoszomális enzim elégtelen működése okoz. A nemzetközi Gaucher-regiszterben 2006 végén 4584 beteget tartottak nyilván, közülük 34 volt magyar. A betegségnek három típusa van: nem neuropathiás (1. típus), akut neuropathiás (2. típus) és krónikus neuropathiás (3. típus). Ezek közül a nem neuropathiás típus a leggyakoribb, amelynek klinikai megjelenési formái nagy változatosságot mutatnak, és a tünetek a betegek több mint felében tízéves kor előtt jelentkeznek. A gyermekkori manifesztáció rendszerint súlyosabb fenotípusra utal, az irreverzíbilis komplikációk kialakulásának a veszélye nagy. A biztonságos és hatékony enzimszubsztitúciós kezelést 1991 óta alkalmazzák, Magyarországon 1992 óta elérhető. Az optimális dózisban történő korai kezelés megállítja a betegség progresszióját, a korábban kialakult visceralis és hematológiai eltérésekben regressziót idéz elő, megelőzi az irreverzíbilis csontelváltozások kialakulását, és biztosítja a betegek jó életminőségét. A szerzők három, korai gyermekkorban diagnosztizált Gaucher-kóros betegük kórtörténetét mutatják be. Felhívják a figyelmet a korai diagnózis és az irreverzíbilis komplikációk kialakulása előtt elkezdett kezelés fontosságára. A kórkép időben történő felismerése nagy kihívást jelent a gyermekgyógyászok számára. | Gaucher disease is the most common lysosomal storage disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme glucocerebrosidase. By the end of 2006, the total enrollment in the international Gaucher Disease Registry included 4584 patients, 34 of them were Hungarian. The disease has three main types: non neuronopathic (Type 1), acut neuronopathic (Type 2), and chronic neuronopathic (Type 3). The non-neuronopathic type has the highest prevalence and also the greatest variability. The first symptoms occur before 10 years of age in more than 50% of the patients. Early onset of the clinical symptoms and signs predispose patients to severe phenotype and irreversible complications. Safe and efficient enzyme substitution therapy has been available from 1991 and applied since 1992 in Hungary. Optimal dose and early therapy are effective in stopping disease progression, leading to the regression of visceral and haematological abnormalities, preventing irreversible bone deformities, and providing a better quality of life. The authors present here three patients with Gaucher disease diagnosed in early childhood. They highlight the importance of early diagnosis and treatment before the development of severe co-morbidities or irreversibile complications. They also analyse the challenges for pediatricians in establishing correct diagnosis of Gaucher disease in time.

Actions (login required)

Edit Item