AML1-gén intrakromoszomális amplifikációja gyermekkori acut lymphoid leukaemiában = Intrachromosomal amplification of AML1 gene in childhood acute lymphoblastic leukemia

Haltrich, Irén and Csóka, Monika and Kovács, Gábor and Fekete, György (2008) AML1-gén intrakromoszomális amplifikációja gyermekkori acut lymphoid leukaemiában = Intrachromosomal amplification of AML1 gene in childhood acute lymphoblastic leukemia. Orvosi Hetilap, 149 (24). pp. 1143-1146. ISSN 0030-6002

Text oh.2008.28388.pdf Restricted to Repository staff only until 30 June 2028. Download (212kB)

Abstract

A rutinszerű molekuláris citogenetikai vizsgálatok bevezetése lehetővé tette, hogy a gyermekkori acut lymphoid leukaemiák bizonyos génszintű, eddig ismeretlen elváltozásait is feltárjuk. Különös jelentőségű a negatív prognosztikai értékű, ritkán előforduló citogenetikai kórképek felismerése, amikor azok közismerten jó kórjóslatú elváltozásokkal társulnak. A jelen tanulmányunkban egy gyermekkori B-sejtes ALL-re jellemző, új citogenetikai elváltozást, a 21-es kromoszóma intrakromoszomális amplifikációját ismertetjük, amely a többi kockázati tényezőtől függetlenül magas rizikócsoportú terápiát igényel, és amely egy jó prognosztikai értékű elváltozással, a rejtett 12;21-es kromoszóma-transzlokációval társult. | The introduction of routine molecular cytogenetic assays enabled us to reveal hitherto unknown genetic disorders of childhood acute leukemias. Of special interest is the recognition of those rare cytogenetic mutations of negative prognostic value, which are associated with well-known markers of good prognosis. In our present study we review a novel cytogenetic mutation typical for childhood B-cell ALL, the intrachromosomal amplification of chromosome 21, which requires high-risk therapy irrespective of other risk factors, and which is associated with a cryptic 12;21 translocation of good prognostic value.

Actions (login required)

Edit Item