Nijmegen–Breakage-szindróma = Nijmegen Breakage syndrome

Erdős, Melinda and Tóth, Beáta and Juhász, Pálma and Mahdi, Mohamed and Maródi, László (2010) Nijmegen–Breakage-szindróma = Nijmegen Breakage syndrome. Orvosi Hetilap, 151 (16). pp. 665-673. ISSN 0030-6002

Text oh.2010.28851.pdf Restricted to Repository staff only until 30 April 2030. Download (238kB)

Abstract

A Nijmegen–Breakage-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésű kórkép, amelyre súlyos kombinált immundeficientia, visszatérő sinopulmonalis fertőzések, a kromoszómainstabilitás és az ionizáló sugárzással szembeni hiperszenzitivitás miatt a malignus betegségek gyakoribb előfordulása, fejlődési rendellenességek, madárarc, progresszív microcephalia, valamint növekedési és mentális retardáció jellemző. A betegség hátterében a DNS-repair-mechanizmusokban fontos szerepet játszó nibrin nevű protein kódolásáért felelős NBS1 gén mutációja áll. A közleményben a szerzők két esetismertetés kapcsán bemutatják a betegség klinikumát, a jellemző laboratóriumi leleteket, és összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket, valamint a kezelés lehetőségeit. | Nijmegen Breakage syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by severe, combined immunodeficiency, recurrent sinopulmonary infections, chromosomal instability, radiosensitivity, predisposition to malignancy, a “bird-like” facial appearance, progressive microcephaly, short stature, and mental retardation. The syndrome is caused by mutations in the NBS1 gene, which encodes a DNA-repair protein, named nibrin. The authors summarize current knowledge on molecular genetics, diagnostic characteristics and therapeutic options of this inborn error of innate immunity.

Actions (login required)

Edit Item