Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban = Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation

P. Szabó, Gabriella and Bessenyei, Beáta and Balogh, Erzsébet and Ujfalusi, Anikó and Szakszon, Katalin and Oláh, Éva (2010) Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban = Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation. Orvosi Hetilap, 151 (27). pp. 1091-1098. ISSN 0030-6002

Text oh.2010.28911.pdf Restricted to Repository staff only until 31 July 2030. Download (189kB)

Abstract

A kromoszómák szubtelomerikus régiói génben gazdag területek, átrendeződésük hagyományos kromoszómaanalízissel nem detektálható. Mivel a mentális retardációk közel 7%-áért felelősek, kimutatásuk diagnosztikai szempontból jelentős, és lehetőséget nyújt az ismétlődés megakadályozására is. A kimutatásukra alkalmas módszerek egyike a szubtelomerikus fluoreszcencia in situ hibridizáció. Ötvenkilenc idiopathiás mentálisan retardált beteg közül 35 közepes/súlyos értelmi fogyatékost választottunk ki a nemzetközi irodalomban ajánlott kritériumok alapján. Közülük 6 beteg esetében mutattunk ki szubtelomerikus aberrációt, 5 familiáris (két család), egy de novo esetnek bizonyult. Huszonkilenc betegben szubtelomerikus kromoszómaátrendeződést nem igazoltunk. A 6 beteg közül kettőben 8pter deléciót és 12pter duplikációt, háromban 21qter deléciót és 10pter duplikációt azonosítottunk kiegyensúlyozatlan transzlokáció formájában. Egy betegnél de novo keletkezett 3qter deléciót detektáltunk. Az eltérések eredetének tisztázása során 12 egészséges családtag közül öt bizonyult kiegyensúlyozott transzlokációhordozónak. Az irodalmi adatokkal összhangban megállapítottuk, hogy a fenotípust a deléció és a duplikáció mérete, valamint transzlokációk esetén az érintett partner kromoszómák együttesen határozzák meg. | Subtelomeric regions of chromosomes are rich in genes; their rearrangements cannot be identified by traditional chromosome analysis. Since these subtelomeric aberrations are responsible for about 7% of cases with mental retardation, their detection is important both from the diagnostic point of view and to prevent recurrence in the family. Subtelomeric chromosomal alterations can be detected by fluorescence in situ hybridization. Based on international criteria, 35 out of 59 patients with mental retardation have been selected. Subtelomeric rearrangements were revealed in 6 patients (5 familial cases, 1 new onset) whereas the subtelomeric FISH result was normal in 29 cases. Deletion of 8pter and duplication of 12pter were detected in 2 patients, while a deletion of 21qter and duplication of the 10pter due to an unbalanced translocation were found in 3 other cases. Finally, a new onset deletion of 3qter was observed in 1 patient. In order to clarify the origin of chromosome aberrations, 12 healthy family members were also examined, 5 of them carried balanced translocations. We concluded that the phenotype is mostly influenced by the size of regions involved in deletion/duplication and – in case of translocations – by the associated chromosomal abnormalities.

Actions (login required)

Edit Item