Következő generációs szekvenálási technológiák kifejlődése és alkalmazásai = Next generation sequencing technologies (NGST) development and applications

Mihály, Zsuzsanna and Győrffy, Balázs (2011) Következő generációs szekvenálási technológiák kifejlődése és alkalmazásai = Next generation sequencing technologies (NGST) development and applications. Orvosi Hetilap, 152 (2). pp. 55-62. ISSN 0030-6002

Preview

Text oh.2011.29007.pdf Download (249kB) | Preview

Abstract

A következő generációs szekvenálási technológiák megjelenése az elmúlt tíz évben jelentős előrelépést jelentett a gyors és hatékony genomiális DNS-szekvenálás terén. Tanulmányunkban áttekintjük az 1975-ös sangeri láncterminációs szekvenálástól a valós idejű DNS-szekvenálás lehetővé válásáig vezető módszertani vívmányokat. A klonális amplikonokkal dolgozó, sok szálon párhuzamosan futó szekvenálási módszerek a következő generációs szekvenálási technológiák alapjai. Manapság leginkább a funkcionális genomikai alapkutatásban alkalmazzák ezen szekvenálási technológiákat, amelyek a szignáltranszdukciós útvonalak, ontológiák, a proteomikai, metabolomikai eredményeknek a metaanalízise során nélkülözhetetlen információt adnak. Bár klinikumban rutinmódon még csak elvétve alkalmaznak következő generációs szekvenátorokat, azonban az onkológiában, kardiológiában és epidemiológiában már van igény a technológia által elérhető extra ismeretekre. Az elterjedés fő gátja az adatelemzési módszerek standardizáltságnak hiánya, amely az objektív kiértékelést megnehezíti. Orv. Hetil., 2011, 152, 55–62. | In the past ten years the development of next generation sequencing technologies brought a new era in the field of quick and efficient DNA sequencing. In our study we give an overview of the methodological achievements from Sanger’s chain-termination sequencing in 1975 to those allowing real-time DNA sequencing today. Sequencing methods that utilize clonal amplicons for parallel multistrand sequencing comprise the basics of currently available next generation sequencing techniques. Nowadays next generation sequencing is mainly used for basic research in functional genomics, providing quintessential information in the meta-analyses of data from signal transduction pathways, onthologies, proteomics and metabolomics. Although next generation sequencing is yet sparsely used in clinical practice, cardiology, oncology and epidemiology already show an immense need for the additional knowledge obtained by this new technology. The main barrier of its spread is the lack of standardization of analysis evaluation methods, which obscure objective assessment of the results. Orv. Hetil., 2011, 152, 55–62.

Actions (login required)

Edit Item