A metabolikus szindróma összetevőinek genetikai meghatározottsága: ikervizsgálatok eredményei = Heritability of the risk factors characteristic for the metabolic syndrome: a twin study

Jermendy, György and Littvay, Levente and Steinbach, Rita and Jermendy, Ádám and Tárnoki, Ádám and Tárnoki, Dávid and Métneki, Júlia and Osztovits, János (2011) A metabolikus szindróma összetevőinek genetikai meghatározottsága: ikervizsgálatok eredményei = Heritability of the risk factors characteristic for the metabolic syndrome: a twin study. Orvosi Hetilap, 152 (32). pp. 1265-1271. ISSN 0030-6002

Preview

Text oh.2011.29165.pdf Download (129kB) | Preview

Abstract

A metabolikus szindrómára jellemző cardiovascularis kockázati tényezők alakulásában örökletes és környezeti tényezők is szerepet kapnak. A genetikai és környezeti tényezők jellegzetességei populációkként változhatnak. Célkitűzés: Az ikervizsgálat célja a metabolikus szindrómában szereplő cardiovascularis kockázati tényezők genetikai, illetve környezeti meghatározottságának megállapítása volt. Módszer: A tanulmányban 101 egészséges felnőtt ikerpár (63 pár monozigóta, 38 pár azonos nemű dizigóta; n = 202, életkor: 43,3±15,8 év) szerepelt. Fizikális vizsgálat után a betegek kérdőívet töltöttek ki, majd éhomi vérvételre került sor. A statisztikai értékelés során a genetikai, a közös és egyéni környezeti determináltság százalékos arányát jelző öröklődési indexek meghatározása történt az A-C-E strukturált egyenletmodell illeszkedése alapján. Az adatok életkorra, nemre (Modell-1), illetve életkorra, nemre, BMI- és haskörfogatértékre korrigáltak (Modell-2). Eredmények: A haskörfogat (illetve a többi antropometriai paraméter [testmagasság, testsúly]) alakulása terén egyértelműen dominált a genetikai meghatározottság (Modell-1-érték: 71,0–88,1%). Kevésbé markánsan voltak az örökletes tényezők a meghatározók a szisztolés és a diasztolés vérnyomásérték alakulására (Modell-2-érték: 57,1% és 57,7%). A Modell-2-érték alapján az egyéni környezeti tényezők játszottak jelentősebb szerepet a szérumtriglicerid értékének (55,9%) alakulásában, míg a közös környezeti determináltság volt a meghatározó a szérum-HDL-koleszterin (58,1%) és az éhomi vércukor (57,1%) értékének alakulásában. A Modell-1- és Modell-2-értékek összehasonlítása arra utalt, hogy az antropometriai paraméterek (BMI, haskörfogat) csak kis hányadban (0,0–17,1%) kaptak szerepet a metabolikus szindróma genetikai és környezeti összetevőinek determináltságában. Következtetések: Felnőtt, magukat egészségesnek tartó egyének körében a metabolikus szindróma komponensei között a genetikai tényezőknek meghatározó szerepe van a haskörfogat és a vérnyomás alakulása terén, míg a szérumtriglicerid-, a HDL-koleszterin- és az éhomi vércukorérték alakulására környezeti tényezők vannak elsősorban befolyással. Az egyes kockázati tényezők eltérő öröklődése kétségessé teszi a metabolikus szindróma eredeti, egységes kóroktanon alapuló koncepciójának helyességét. A vizsgálat eredményei egyéni és társadalmi szinten egyaránt segíthetik a primer cardiovascularis prevenció megtervezését és kivitelezését. Orv. Hetil., 2011, 152, 1265–1271. | Both genetic and environmental factors play role in the pathogenesis of the metabolic syndrome. The magnitude of genetic and environmental influences on the components of metabolic syndrome may vary in different populations. Aims: The present study was aimed to determine the effects of genetic and environmental factors on risk factors characteristic for the metabolic syndrome. Methods: A total of 101 (63 monozygotic and 38 dizygotic) adult twin pairs (n = 202; mean age: 43.3±15.8 years) were investigated. Medical history was recorded and physical examination was carried out for each subject. Fasting venous blood samples were used for measuring laboratory parameters. The presented estimates include the heritability structural equation (A-C-E) model results. In Model-1, all presented parameters are age- and gender- corrected. In Model-2, parameters were corrected for age, gender, body mass index and waist circumference. Results: Heritability in waist circumference (as well as in other anthropometric parameters such as weight and height) was high (Model-1: 71.0–88.1%). Similarly, genetic factors had the highest proportion of total phenotypic variance in systolic and diastolic blood pressure (Model-2: 57.1% and 57.7%, respectively). Based on the results of Model-2, unique environmental factors dominate alterations in serum triglycerides values (55.9%) while shared environmental factors proved to be substantial in alterations of HDL-cholesterol and fasting blood glucose values (58.1% and 57.1%, respectively). Comparing the results of Model-1 and Model-2, the difference in A-C-E model varied from 0.0% to 17.1%, indicating that only a minor proportion of genetic and environmental influences can be explained by the effects of anthropometric parameters. Conclusions: Among adult Hungarian healthy people, genetic factors have substantial influence on waist circumference and blood pressure values while environmental factors dominate alterations in serum triglycerides, HDL-cholesterol and fasting blood glucose values. The different heritability of individual risk factors challenges the original unifying concept of the metabolic syndrome. The results may be useful for establishing and implementing primary cardiovascular prevention both at individual and population levels. Orv. Hetil., 2011, 152, 1265–1271.

Actions (login required)

Edit Item