Gastrointestinalis manifesztációk monogénes primer immundefektusokban = Gastrointestinal manifestations in immunodeficiencies with monogenic origin

Veres, Gábor and Gaál, Zsuzsanna (2018) Gastrointestinalis manifesztációk monogénes primer immundefektusokban = Gastrointestinal manifestations in immunodeficiencies with monogenic origin. Orvosi Hetilap, 159 (49). pp. 2050-2056. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2018.31275.pdf Download (331kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: A 6 éves életkor előtt kialakuló, úgynevezett nagyon korai kezdetű gyulladásos bélbetegség a Crohn-betegségtől és a colitis ulcerosától eltérő etiológiájú, de szintén krónikus bélrendszeri gyulladással járó kórkép. Döntően monogénes eredetű immundefektusnak kell tartanunk, amelyben a bélrendszeri tünetek mellett az immundeficientiákra jellemző tünetek változatos formában jelentkezhetnek. A háttérben álló géndefektusok meghatározásának jövője várhatóan az új generációs szekvenálási technológia, azonban a genetikai meghatározottság mellett szem előtt kell tartanunk azt is, hogy a génállomány a környezeti hatásokkal folyamatos kölcsönhatásban áll. Az utóbbiak közül a táplálkozás feltétlenül kiemelendő. A jövőben a gyermekkorban manifesztálódó gyulladásos bélbetegségekre jellemző, környezeti tényezők által indukált epigenetikai változások azonosítására szintén törekednünk kell. A betegség lehető legkorábbi felismerése kulcsfontosságú, hiszen ez teszi lehetővé az adekvát kezelés megkezdését, monogénes immundefektusban a csontvelő-transzplantáció mielőbbi elvégzését. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2050–2056. | Abstract: Although very early onset inflammatory bowel disease that develops in early childhood (before the age of 6 years) has a different etiology from Crohn’s disease and ulcerative colitis, it is also characterized by chronic inflammation of the gastrointestinal tract. Basically, very early onset inflammatory bowel disease should be considered as an immunodeficiency with monogenic origin where both gastrointestinal manifestations and symptoms of immunodeficiencies may develop in variable combinations. However, in the future, the evaluation of genetic alterations in the background of the disease will probably be performed by next-generation sequencing technology; one should also consider that the sequence of the DNA stands in continuous interaction with a wide variety of environmental effects, among which nutrition should be emphasized by all means. Epigenetic alterations that are induced by environmental factors, could contribute to the pathogenesis of inflammatory bowel diseases that develop during childhood, therefore, they should also be identified during further research. It has a key significance to establish the diagnosis of very early onset inflammatory bowel disease as early as possible, because this could give the opportunity to start the adequate treatment which is bone marrow transplantation in the case of monogenic immunodeficiencies. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2050–2056.

Actions (login required)

Edit Item