Autoszomális domináns öröklődésű cerebellaris ataxiák = The autosomal dominant cerebellar ataxias are hereditary neurodegenerative diseases

Sáfrány, Enikő and Balikó, László and Guseo, András and Faragó, Bernadett and Melegh, Béla (2007) Autoszomális domináns öröklődésű cerebellaris ataxiák = The autosomal dominant cerebellar ataxias are hereditary neurodegenerative diseases. Orvosi Hetilap, 148 (45). pp. 2125-2132. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

Text oh.2007.28205.pdf Restricted to Repository staff only until 30 November 2027. Download (306kB)

Abstract

Az autoszomális domináns cerebellaris ataxiák örökletes neurodegeneratív betegségek. Az ataxiák még néhány évtizeddel ezelőtt is a legkevésbé megértett idegi rendellenességek közé tartoztak, de molekuláris hátterük tisztázása mára lehetőséget teremtett a pontos diagnózis megállapítására, és segítséget nyújtott számos olyan különös jelenség értelmezésében is, mint például a családon belül változatosan megjelenő fenotípus. A spinocerebellaris ataxiák patogenezisének megismerése esélyt kínálhat sikeres terápiák kifejlesztésére, a jelenlegi, pusztán tüneti kezelések helyett. A gyors egymásutánban felfedezett gének és génlocusok, valamint a kialakított ataxiaaltípusok azonban zavart is okozhatnak a betegség pontos meghatározásában. Célunk rövid betekintést nyújtani e neurodegeneratív kórképek genetikai hátterébe, és a fontosabb ataxiaaltípusok jellemzésével megkönnyíteni az egyértelmű diagnózis felállítását. Even before a few decades ataxias were among the least understood neurological disorders but the clarification of their molecular background provides possibility for the accurate establishment of the diagnosis and gives a hand in the explanation of numberous extraordinary phenomena, like variable phenotypes in the same familiy. The cognition of the pathogenesis of spinocerebellar ataxias can grant a chance to the development of successful therapies instead of the present available merely symptomatic treatments. The rapid discovery of many genes and loci together with the segregation of ataxia subtypes can, however, cause inconvenience in the precise determination of the disorder. Our aim was to provide insight to the genetic background of these neurodegenerative diseases and also to give help in the correct diagnosis by the short description of the major ataxia subtypes.

Actions (login required)

Edit Item