Holt–Oram-szindróma: genetikai tanácsadás és praenatalis ultrahang-diagnosztika = Holt–Oram syndrome: genetic counseling and prenatal ultrasonographic diagnosis

Pete, Barbara and Harmath, Ágnes and Szigeti, Zsanett and Papp, Csaba and Hajdú, Júlia (2007) Holt–Oram-szindróma: genetikai tanácsadás és praenatalis ultrahang-diagnosztika = Holt–Oram syndrome: genetic counseling and prenatal ultrasonographic diagnosis. Orvosi Hetilap, 148 (46). pp. 2173-2176. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

Text oh.2007.28204.pdf Restricted to Repository staff only until 30 November 2027. Download (273kB)

Abstract

A szerzők az 1976 és 2005 közötti időszakban, az intézetük genetikai tanácsadásán elôforduló autoszomális dominánsan öröklődő Holt–Oram-szindrómás esetekrôl számolnak be. Első betegük, egy Holt–Oram-szindrómás férfi a betegség 50%-os átörökítési esélyét túl magasnak ítélve, lemondott a gyermeknemzésről. Két, Holt–Oram-szindrómában szenvedő nő terhességében történt magzati ultrahangvizsgálat és echokardiográfia. Az egyik esetben kizárták a betegség lehetőségét, a másik esetben diagnosztizálták a magzat Holt–Oram-szindrómáját. Ezenkívül két, genetikai szempontból nem terhelt nő magzatában ismerték fel a Holt–Oram-szindrómát praenatalisan a második trimeszterben. Az egyik esetben a szív- és végtagfejlődési rendellenességek olyan súlyosak voltak, hogy a házaspár a terhesség megszakításához folyamodott. A vetélésindukciót követő fetopatológiai vizsgálat megerősítette a praenatalis diagnózist. Authors report the cases of the autosomal dominant Holt–Oram syndrome encountered during genetic counseling in the authors’ institution between 1976 and 2005. A male patient with Holt–Oram syndrome considered the 50% risk of transmission of the disease too high, thus he decided against fathering children. Prenatal fetal ultrasonography and echocardiography were performed in two pregnant women affected with Holt–Oram syndrome. In one case the possibility of the syndrome was excluded, in the other Holt–Oram syndrome was diagnosed. In two further cases Holt–Oram syndrome was prenatally diagnosed on the basis of ultrasonography in two midtrimester fetuses from unaffected parents. In one case the cardiac and skeletal malformations proved to be so serious that the couple requested termination of the pregnancy. The fetopathological examination confirmed the prenatal diagnosis.

Actions (login required)

Edit Item