Items where Author is "Grosz, Zoltán"

Article

Molnár, Mária Judit and Cs. Sági, Judit and Szabó, Léna and Grosz, Zoltán (2022) A ritka betegségben szenvedő gyermekek átvezetése a felnőttellátásba. ORVOSI HETILAP, 163 (51). pp. 2021-2026. ISSN 0030-6002

Gál, Anikó and Grosz, Zoltán and Borsos, Beáta and Szatmári, Ildikó and Sebők, Ágnes and Szakszon, Katalin and Herczegfalvi, Ágnes and Molnár, Mária Judit (2021) Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease. LIFE, 11 (6). ISSN 0024-3019

Csabán, Dóra and Pentelényi, Klára and Tóth-Bencsik, Renáta and Illés, Anett and Grosz, Zoltán and Gézsi, András and Molnár, Mária Judit (2021) The Role of the Rare Variants in the Genes Encoding the Alpha-Ketoglutarate Dehydrogenase in Alzheimer’s Disease. LIFE-BASEL, 11 (4). ISSN 2075-1729

Szabó, Léna and Gergely, Anita and Jakus, Rita and Fogarasi, András and Grosz, Zoltán and Molnár, Mária Judit and Andor, Ildikó and Schulcz, Orsolya and Goschler, Ádám and Medveczky, Erika and Czövek, Dorottya and Herczegfalvi, Ágnes (2020) Efficacy of nusinersen in type 1, 2 and 3 spinal muscular atrophy: Real world data from Hungarian patients. European Journal of Paediatric Neurology, 27. pp. 37-42. ISSN 1090-3798

Fekete, Bálint and Pentelényi, Klára and Rudas, Gábor and Gál, Anikó and Grosz, Zoltán and Illés, Anett and Idris, Jimoh and Csukly, Gábor and Domonkos, Andor and Molnár, Mária Judit (2019) Broadening the phenotype of the TWNK gene associated Perrault syndrome. BMC Medical Genetics, 20. pp. 1-8. ISSN 1471-2350

Balicza, Péter and Grosz, Zoltán and Molnár, Viktor and Illés, Anett and Csabán, Dóra and Gézsi, András and Dézsi, Lívia and Zádori, Dénes and Vécsei, László and Molnár, Mária Judit (2018) NKX2-1 New Mutation Associated With Myoclonus, Dystonia, and Pituitary Involvement. FRONTIERS IN GENETICS, 9. pp. 1-5. ISSN 1664-8021

Balicza, Péter and Grosz, Zoltán and Bencsik, Renáta and Illés, Anett and Gál, Anikó and Gézsi, András and Molnár, Mária Judit (2018) A teljesexom-szekvenálás jelentősége a ritka neurológiai betegségek diagnosztikájában – saját tapasztalatok egy ataxiás eset kapcsán = Significance of whole exome sequencing in the diagnostics of rare neurological diseases – own experiences through a case presenting with ataxia. Orvosi Hetilap, 159 (28). pp. 1163-1169. ISSN 0030-6002

Tringer, Annamária and Grosz, Zoltán and Nagy, Viktória and Gál, Anikó and Csányi, Beáta and Hategan, Lidia and Borbás, János and Gavallér, Henriette and Pálinkás, Eszter and Forster, Tamás and Molnár, Mária Judit and Sepp, Róbert (2017) Mitokondriális génmutáció igazolása dominálóan hipertrófiás cardiomyopathia képében megjelenő szisztémás kórképben = Identification of a mitochondrial gene mutation in a systemic disease manifesting primarily as hypertrophic cardiomyopathy]. Cardiologia Hungarica, 47 (2). pp. 135-138. ISSN 0133-5596