Items where Author is "Hadzsiev, Kinga"

Article

Vástyán, Attila and Maros, Teodor Barna and Sándor-Bajusz, Kinga Amália and Vajda, Katalin and Hadzsiev, Kinga (2022) Ajak- és szájpadhasadékkal társult genetikai szindrómás gyermekek komplex ellátása. ORVOSI HETILAP, 163 (21). pp. 826-831. ISSN 0030-6002

Büki, Gergely and Till, Ágnes and Zsigmond, Anna and Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga (2022) Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma : Molekuláris genetika és klinikai heterogenitás. ORVOSI HETILAP, 163 (51). pp. 2041-2051. ISSN 0030-6002

Zsigmond, Anna and Till, Ágnes and Pintér, Adrienn Lilla and Maász, Anita and Szabó, András and Hadzsiev, Kinga (2020) Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában. ORVOSI HETILAP, 161 (52). pp. 2201-2205. ISSN 0030-6002

Till, Ágnes and Szalai, Renáta and Hegyi, Márta and Kövesdi, Erzsébet and Büki, Gergely and Hadzsiev, Kinga and Melegh, Béla (2019) Generalizált epilepszia hátterében azonosított ioncsatorna-génmutáció ritka formája = A rare form of ion channel gene mutation identified as underlying cause of generalized epilepsy. Orvosi Hetilap, 160 (21). pp. 835-838. ISSN 0030-6002

Düh, Adrienn and Till, Ágnes and Bánfai, Zsolt and Hegyi, Márta and Melegh, Béla and Hadzsiev, Kinga (2019) Súlyos epilepsziás encephalopathia hátterében azonosított MECP2-gén-mutáció fiúbetegben = MECP2 mutation in a male patient identified in the background of severe epileptic encephalopathy. Orvosi Hetilap, 160 (51). pp. 2036-2039. ISSN 0030-6002

Fekete, Anett and Hadzsiev, Kinga and Bene, Judit and Nászai, Antónia and Mátyás, Petra and Till, Ágnes and Melegh, Béla (2017) Két generációban megfigyelhető mitokondriális DNS A8344G mutáció | A8344G mitochondrial DNA mutation observed in two generations. Orvosi Hetilap, 158 (12). pp. 468-471. ISSN 0030-6002

Hadzsiev, Kinga and Szőts, Mónika and Fekete, Anett and Balikó, László and Boycott, Kim and Nagy, Ferenc and Melegh, Béla (2017) Neuroacanthocytosis diagnózisa új generációs exom-szekvenálással | Neuroacanthocytosis diagnosis with new generation whole exome sequencing. Orvosi Hetilap, 158 (42). pp. 1681-1684. ISSN 0030-6002

Kövesdi, Erzsébet and Bene, Judit and Nagy, Nikoletta and Horváth, Ágnes and Melegh, Béla and Hadzsiev, Kinga (2017) A nagyobb méretű géndeletiók jelentősége a sclerosis tuberosa diagnosztikájában: az első magyar esetek bemutatása | Importance of gross deletions in the diagnosis of tuberous sclerosis complex: the first Hungarian cases. Orvosi Hetilap, 158 (30). pp. 1188-1194. ISSN 0030-6002

Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Czakó, Márta and Duga, Balázs and Szalai, Renáta and Szabó, András and Pöstyéni, Etelka and Szabó, Titanilla and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2016) Kleefstra syndrome in Hungarian patients: additional symptoms besides the classic phenotype. Molecular Cytogenetics, 9 (22). pp. 1-6. ISSN 1755-8166, ESSN: 1755-8166

Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Kövesdi, Erzsébet and Mátyás, Petra and Melegh, Béla (2015) De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában. Orvosi Hetilap, 156 (49). pp. 2009-2012. ISSN 0030-6002

Szabo, Andras and Czakó, Márta and Hadzsiev, Kinga and Duga, Balázs and Komlósi, Katalin and Melegh, Béla (2015) Partial tetrasomy of the proximal long arm of chromosome 15 in two patients : the significance of the gene dosage in terms of phenotype. Mol Cytogenet. 2015 Jun 25;8:41., 25 (8). p. 41.

Komlósi, Katalin and Duga, Balázs and Hadzsiev, Kinga and Czakó, Márta and Kosztolányi, György and Fogarasi, András and Melegh, Béla (2015) Phenotypic variability in a Hungarian patient with the 4q21 microdeletion syndrome. Molecular Cytogenetics, 3 (8). p. 16. ISSN 1755-8166, ESSN: 1755-8166

Hadzsiev, Kinga and Balikó, László and Komlósi, Katalin and Lőcsei-Fekete, Anett and Csábi, Györgyi and Bene, Judit and Kisfali, Péter and Melegh, Béla (2015) Genetic testing of hereditary spastic paraplegia. Orvosi Hetilap, 156 (3). pp. 113-117. ISSN 0030-6002

Hadzsiev, Kinga and Balikó, László and Komlósi, Katalin and Lőcsei-Fekete, Anett and Csábi, Györgyi and Bene, Judit and Kisfali, Péter and Melegh, Béla (2015) Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata. Orvosi Hetilap, 156 (3). pp. 113-117. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)

Till, Ágnes and Hadzsiev, Kinga and Lőcsei-Fekete, Anett and Czakó, Márta and Duga, Balázs and Melegh, Béla (2015) A 22-es csapdája? A 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán. Orvosi Hetilap, 156 (45). pp. 1834-1838. ISSN 0030-6002

Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Kövesdi, Erzsébet and Mátyás, Petra and Melegh, Béla (2015) De novo SCN1A géndeletio terápiarezisztens Dravet-szindrómában. Orvosi Hetilap, 156 (49). pp. 2009-2012. ISSN 0030-6002

Hadzsiev, Kinga and Balikó, László and Komlósi, Katalin and Lőcsei-Fekete, Anett and Csábi, Györgyi and Bene, Judit and Kisfali, Péter and Melegh, Béla (2015) Herediter spasticus paraplegia genetikai vizsgálata. Orvosi Hetilap, 156 (3). pp. 113-117. ISSN 0030-6002

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Török, Katalin and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2014) Deletion of 4q28.3-31.23 in the background of multiple malformations with pulmonary hypertension. Molecular Cytogenetics, 7 (5). pp. 36-42. ISSN 1755-8166, ESSN: 1755-8166

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Melegh, Márton and Melegh, Béla (2014) Figyelemhiányos hiperaktivitásban szenvedő beteg vizsgálata array komparatív genomhibridizációs módszerrel | Attention deficit hyperactivity disorder analyzed with array comparative genome hybridization method. Case report. Orvosi Hetilap, 155 (40). pp. 1598-1601. ISSN 0030-6002

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2014) Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon | Identifying rare genomic disorders with array comparative genomic hybridization in Hungary. Orvosi Hetilap, 155 (9). pp. 358-361. ISSN 0030-6002

Duga, Balázs and Czakó, Márta and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Sümegi, Katalin and Kisfali, Péter and Kosztolányi, György and Melegh, Béla (2014) Ritka genomikai betegségek azonosítása array komparatív genomhibridizációs módszerrel – elsőként Magyarországon. Orvosi Hetilap, 158 (9). pp. 358-361. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)

Kisfali, Péter and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Melegh, Béla (2013) Harmincéves betegút után igazolt Larsen-szindróma | Larsen-syndrome: final diagnosis following multiple surgical interventions. Orvosi Hetilap, 154 (4). pp. 143-146. ISSN 0030-6002

Kövesdi, Erzsébet and Hadzsiev, Kinga and Komlósi, Katalin and Kassay, Mária and Barsi, Péter and Melegh, Béla (2013) Új TSC1-mutációval társuló variábilis fenotípus sclerosis tuberosában | Novel TSC1 mutation associated with variable phenotypes in tuberous sclerosis. Orvosi Hetilap, 154 (23). pp. 914-918. ISSN 0030-6002

Polgár, Noémi and Komlósi, Katalin and Hadzsiev, Kinga and Illés, Tamás and Melegh, Béla (2011) Az 1-es típusú neurofibromatosis molekuláris genetikai diagnosztikája = Molecular genetic diagnosis of neurofibromatosis type I. Orvosi Hetilap, 152 (11). pp. 415-419. ISSN 0030-6002

Komlósi, Katalin and Polgár, Noémi and Hadzsiev, Kinga and Ottóffy, Gábor and Illés, Tamás and Dóczi, Tamás and Melegh, Béla (2011) Az 1-es típusú neurofibromatosis ritka megjelenésű, tanulságos esetei = Unusual clinical manifestations of type 1 neurofibromatosis. Orvosi Hetilap, 152 (49). pp. 1965-1970. ISSN 0030-6002

Bondor, Berta and Kárteszi, Judit and Hadzsiev, Kinga and Kellermayer, Richárd and Melegh, Béla and Kosztolányi, György (2008) A Huntington-betegség preszimptómás genetikai vizsgálatát kérők pszichológiai felkészítése = Psychological aspects of presymptomatic diagnosis in Huntington disease. Orvosi Hetilap, 149 (13). pp. 609-612. ISSN 0030-6002

Hadzsiev, Kinga and Czakó, Márta and Veszprémi, Béla and Kosztolányi, György (2007) Magzati kromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálása interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval = Rapid diagnosis of fetal chromosomal abnormalities by fluorescence in situ hybridization. Orvosi Hetilap, 148 (30). pp. 1401-1404. ISSN 0030-6002

Hadzsiev, Kinga and Tárnok, A. and Kosztolányi, G. and Méhes, K. (2006) Excess of malignancies in grandparents of children with malformations? Acta Biologica Hungarica, 57 (1). pp. 137-140. ISSN 0236-5383