Items where Author is "P. Szabó, Gabriella"

Article

Koczok, Katalin and V. Oláh, Anna and P. Szabó, Gabriella and Oláh, Éva and Török, Olga and Balogh, István (2015) A koleszterin-bioszintézis veleszületett zavara: a Smith–Lemli–Opitz-szindróma. Orvosi Hetilap, 156 (42). pp. 1695-1702. ISSN 0030-6002

Szakszon, Katalin and Balogh, Erzsébet and Ujfalusi, Anikó and Bessenyei, Beáta and P. Szabó, Gabriella and Balogh, István and Oláh, Éva (2014) Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007–2013) | Results of clinical and genetic diagnosis of rare diseases in the Eastern region of Hungary (2007–2013). Orvosi Hetilap, 155 (9). pp. 348-357. ISSN 0030-6002

P. Szabó, Gabriella and Bessenyei, Beáta and Balogh, Erzsébet and Ujfalusi, Anikó and Szakszon, Katalin and Oláh, Éva (2010) Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban = Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation. Orvosi Hetilap, 151 (27). pp. 1091-1098. ISSN 0030-6002

P. Szabó, Gabriella and Vargáné Oláh, Anna and Kozak, L. and Balogh, Erzsébet and Nagy, Andrea Judit and Oláh, Éva and Blahakova, Ivona (2010) A patient with Smith-Lemli-Opitz syndrome: novel mutation of the DHCR7 gene and effects of therapy with simvastatin and cholesterol supplement. EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, 169 (1). pp. 121-123. ISSN 0340-6199

Monograph

Oláh, Éva and Balogh, Erzsébet and Bessenyei, Beáta and P. Szabó, Gabriella and Ujfalusi, Anikó (2011) Ismeretlen eredetű mentális retardáció vizsgálata subtelomerikus FISH módszerrel = Molecular genetic analysis of idiopathic mental retardation by using subtelomeric FISH. Project Report. OTKA.