Items where Author is "Szakszon, Katalin"

Article

Gál, Anikó and Grosz, Zoltán and Borsos, Beáta and Szatmári, Ildikó and Sebők, Ágnes and Szakszon, Katalin and Herczegfalvi, Ágnes and Molnár, Mária Judit (2021) Correlation of GAA Genotype and Acid-α-Glucosidase Enzyme Activity in Hungarian Patients with Pompe Disease. LIFE, 11 (6). ISSN 0024-3019

Szakszon, Katalin and Ujfalusi, Anikó and Balogh, Erzsébet and Mogyorósy, Gábor and Felszeghy, Enikő and Szilvássy, Judit and Horkay, Edit and Berényi, Ervin and Merő, Gabriella and Knegt, Alida C. (2014) 15q26-microdeletio-szindróma | Deletion 15q26 syndrome. Orvosi Hetilap, 155 (9). pp. 362-364. ISSN 0030-6002

Szakszon, Katalin and Balogh, Erzsébet and Ujfalusi, Anikó and Bessenyei, Beáta and P. Szabó, Gabriella and Balogh, István and Oláh, Éva (2014) Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007–2013) | Results of clinical and genetic diagnosis of rare diseases in the Eastern region of Hungary (2007–2013). Orvosi Hetilap, 155 (9). pp. 348-357. ISSN 0030-6002

Bereznai, Benjamin and Trauninger, Anita and György, Ilona and Szakszon, Katalin and Almássy, Zsuzsanna and Pál, Endre and Herczegfalvi, Ágnes and Várdi Visy, Katalin and Illés, Zsolt and Molnár, Mária Judit (2011) Pompe-kór fenotípusvariációi, kórlefolyása és az enzimpótló kezelés eredményei: hazai tapasztalatok = Clinical manifestation, disease course and response to enzyme replacement therapy in Hungarian patients with Pompe’s disease. Orvosi Hetilap, 152 (39). pp. 1569-1575. ISSN 0030-6002

P. Szabó, Gabriella and Bessenyei, Beáta and Balogh, Erzsébet and Ujfalusi, Anikó and Szakszon, Katalin and Oláh, Éva (2010) Szubtelomerikus kromoszómaátrendeződések kimutatása idiopathiás mentális retardációban = Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements in idiopathic mental retardation. Orvosi Hetilap, 151 (27). pp. 1091-1098. ISSN 0030-6002