Items where Author is "Till, Ágnes"

Büki, Gergely and Till, Ágnes and Zsigmond, Anna and Bene, Judit and Hadzsiev, Kinga (2022) Neurofibromatosis-1 microdeletiós szindróma : Molekuláris genetika és klinikai heterogenitás. ORVOSI HETILAP, 163 (51). pp. 2041-2051. ISSN 0030-6002

Zsigmond, Anna and Till, Ágnes and Pintér, Adrienn Lilla and Maász, Anita and Szabó, András and Hadzsiev, Kinga (2020) Génvizsgálat Treacher Collins-szindrómában. ORVOSI HETILAP, 161 (52). pp. 2201-2205. ISSN 0030-6002

Till, Ágnes and Szalai, Renáta and Hegyi, Márta and Kövesdi, Erzsébet and Büki, Gergely and Hadzsiev, Kinga and Melegh, Béla (2019) Generalizált epilepszia hátterében azonosított ioncsatorna-génmutáció ritka formája = A rare form of ion channel gene mutation identified as underlying cause of generalized epilepsy. Orvosi Hetilap, 160 (21). pp. 835-838. ISSN 0030-6002

Düh, Adrienn and Till, Ágnes and Bánfai, Zsolt and Hegyi, Márta and Melegh, Béla and Hadzsiev, Kinga (2019) Súlyos epilepsziás encephalopathia hátterében azonosított MECP2-gén-mutáció fiúbetegben = MECP2 mutation in a male patient identified in the background of severe epileptic encephalopathy. Orvosi Hetilap, 160 (51). pp. 2036-2039. ISSN 0030-6002

Fekete, Anett and Hadzsiev, Kinga and Bene, Judit and Nászai, Antónia and Mátyás, Petra and Till, Ágnes and Melegh, Béla (2017) Két generációban megfigyelhető mitokondriális DNS A8344G mutáció | A8344G mitochondrial DNA mutation observed in two generations. Orvosi Hetilap, 158 (12). pp. 468-471. ISSN 0030-6002

Till, Ágnes and Hadzsiev, Kinga and Lőcsei-Fekete, Anett and Czakó, Márta and Duga, Balázs and Melegh, Béla (2015) A 22-es csapdája? A 22q11 kromoszóma deletiós szindróma változatos klinikai megjelenése két eset kapcsán. Orvosi Hetilap, 156 (45). pp. 1834-1838. ISSN 0030-6002