Herediter spherocytosis a marosvásárhelyi gyermekhematológia osztály tapasztalatában = Hereditary spherocytosis in the experience of two pediatric clinics from Targu Mures

Papp, Zsuzsanna Erzsébet and Chincesan, Mihaela and Horváth, Adrienne Mária and Kelemen, Izabella (2019) Herediter spherocytosis a marosvásárhelyi gyermekhematológia osztály tapasztalatában = Hereditary spherocytosis in the experience of two pediatric clinics from Targu Mures. Orvosi Hetilap, 160 (45). pp. 1798-1803. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2019.31345.pdf Download (281kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Bevezetés: A herediter spherocytosis egy öröklött heterogén tünetcsoport, melyre jellemző a kis átmérőjű, gömb alakú vörösvértestek jelenléte a perifériás kenetben haemolysissel társulva. Célkitűzés: Röviden és áttekinthetően összefoglalni a herediter spherocytosis klinikai laboratóriumi jellemzőit, összefüggéseket keresni a saját beteganyagunk adataiból, majd megfigyeléseinket összehasonlítani a szakirodalom eredményeivel. Módszer: Tanulmányunkban retrospektív módon a Marosvásárhelyi 1. és 2. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika Hemato-onkológia Osztályának hatéves beteganyagát (2012 és 2017 között) néztük át a klinikai tünetek, a laboratóriumi vizsgálatok és a szövődmények szempontjából. Eredmények: Betegeink között 27 lány és 20 fiú volt. Az anamnézisből kiderült, hogy a 47 gyerekből 20 gyereknek volt pozitív családi kórelőzménye. A perifériás kenetben a sphaerocyták %-os aránya 5–20% között volt a leggyakoribb. A máj megnagyobbodását 31 betegnél, splenomegalia jelenlétét 44 betegnél mutattuk ki. A leggyakrabban előforduló komplikáció a haemolyticus krízis volt (23 eset), mely 8 esetben társult aplasztikus krízissel, illetve 5 esetben epehólyag-gyulladással is. 7 betegünknél epekőbetegség alakult ki, négy páciensnél végeztek epehólyag-eltávolítást. Következtetés: A haemolyticus anaemiák patológiájának leggyakoribb képviselője a herediter spherocytosis. A diagnózis felállításának fő elemei az anamnézis, a klinikai tünetek és a laboratóriumi eredmények, illetve a családi kórelőzmények elemzése. Orv Hetil. 2019; 160(45): 1798–1803. | Abstract: Introduction: Hereditary spherocytosis is a genetically determined familial hemolytic anemia. Clinically it is ranged from an asymptomatic condition to severe hemolytic anemia. The major complications are aplastic or megaloblastic crisis, hemolytic crisis, cholecystitis and cholelithiasis. Aim: To shortly summarize the most characteristic symptoms of hereditary spherocytosis from the prism of our centers in order to help primary care-physicians or pediatricians in this affection recognition. Method: In our retrospective study, we processed a period of 6 years between 2012–2017, we studied the clinical signs, laboratory and imagistical findings, evolution and complications. Results: In this period, 47 cases were admitted with hereditary spherocytosis diagnosis to our departments. The most frequent symptoms were jaundice, hepato- and splenomegaly. The observed complications were: hemolytic crisis, aplastic crisis, cholecystitis and cholelithiasis. Conclusion: The main diagnostic elements are anamnesis, clinical signs, laboratory findings and anamnestic data. Early diagnosis is extremely important in order to provide substitution therapy and correct imagistic and hematologic controls. Orv Hetil. 2019; 160(45): 1798–1803.

Actions (login required)

Edit Item