Marfan-szindróma biobankjának létrehozása

Ágota, Annamária and Ágg, Bence and Benke, Kálmán and Joó, József Gábor and Langmár, Zoltán and Marosi, Krisztina and Lelovics, Zsuzsanna and Deé, Kitti and Nagy, Péter and Köles, Bernadett and Horváth, Endre and Crespo, Zsuzsanna and Szabolcs, Zoltán and Nagy, Zsolt B. (2012) Marfan-szindróma biobankjának létrehozása. Orvosi Hetilap, 153 (8). pp. 296-302. ISSN 0030-6002 (print), 1788-6120 (online)

	Text Orvosi Hetilap 2012.153.8.pdf - Published Version Restricted to Registered users only Download (5MB) | Request a copy
	Text (Erratum. In: Orvosi Hetilap, 153. évf. (2012) 15. sz. p. 600.) Orvosi Hetilap2012.153.15..pdf Restricted to Registered users only Download (727kB) | Request a copy

Abstract

A Marfan-szindróma a szervezet kötőszöveti állományát érintő öröklődő betegség, amely Magyarországon hozzávetőleg 2–3000 személyt érint. A betegség manifesztációi multiszisztémásak, ezért a kórismézés sokszor nehézségekbe ütközik. Az „Országos Marfan Regiszter” jelenleg közel 250 Marfan-szindrómában szenvedő beteg adatait tartalmazza, s ez a szám dinamikusan növekszik. Célok: A Marfan-szindrómás magyar személyek biológiai mintáinak, klinikai adatainak és életmódfelmérőinek összegyűjtése. Módszerek: A szelekció során olyan betegekre esett a választás, akiknél a cardiovascularis és a szisztémás érintettség, illetve a családi kórelőzmény alapján az átdolgozott Gent-nozológia értelmében egyértelműen megállapítható a Marfan-szindróma fennállása. Eredmények: Az adatbázis alapján 102 Marfan-szindrómában szenvedő személyt tartalmaz a biobank, amely 55 személy cDNS-mintáját, 102 személy genomi DNS- és szérummintáját foglalja magába. A biológiai minták mellett minden személyről nemzetközileg validált fizikai aktivitási, táplálkozási és pszichológiai kérdőívek alapján gyűjtött adatot is tartalmaz a biobank. Következtetések: A Marfan Biobank genetikai, génexpressziós és fehérjeszintű kutatások gyors megtervezését teszi lehetővé. A biobank hozzájárul a kórkép alaposabb megismeréséhez és a hazai betegek ellátásához egyaránt.

Actions (login required)

Edit Item