Primer hyperoxaluria. Tények és perspektívák = Primary hyperoxaluria. Facts and perspectives

Kaucsár, Tamás and Mikes, Bálint and Kelen, Kata and Jávorszky, Eszter and Szatmári, Ildikó and Dobi, Deján and Nyikuly, Kinga and Várkonyi, Ildikó and Maka, Erika and Dezsőfi-Gottl, Antal and Máttyus, István and Lódi, Csaba and Tory, Kálmán and Sallay, Péter and Szabó J., Attila and Reusz, György (2022) Primer hyperoxaluria. Tények és perspektívák = Primary hyperoxaluria. Facts and perspectives. HYPERTONIA ÉS NEPHROLOGIA, 26 (6). pp. 276-281. ISSN 1418-477X

Preview

Text primer-hyperoxaluria-tenyek-es-perspektivak.pdf - Published Version Download (347kB) | Preview

Abstract

A primer hyperoxaluria ritka anyagcsere-betegség. A glioxilát anyagcserezavara miatt nagy mennyiségű oxalát keletkezik, amely – mivel rosszul oldódik – a szövetekben oxalátkicsapódáshoz, oxalosishoz vezet. Az oxalosis elsőként a veséket érinti, enyhébb formában urolithiasishoz, súlyos esetekben nephrocalcinosishoz és progresszív vesefunkció-romláshoz, végül végstádiumú veseelégtelenséghez vezet. A betegség típusát genetikai vizsgálattal lehet pontosan azonosítani. Klinikai megjelenése nagyon változatos. Enyhébb esetekben az oxaláttermelés csökkentése és kicsapódásának gátlása jelenthet terápiás lehetőséget, súlyosabb esetben vesepótló kezelésre lehet szükség. A betegség kóroki terápiáját egyelőre a májátültetés jelenti. Az oxalát kialakulásában kulcsszerepet játszó enzim RNS-interferencia útján történő gátlásán alapuló biológiai terápia új perspektívát jelenthet a betegség komplex kezelésében. = Primary hyperoxaluria is a rare metabolic disease. As a result of the glyoxylate metabolism disorder, large amounts of oxalate are formed, which due to poor solubility leads to oxalosis. Oxalosis first affects the kidneys and in milder forms lead to urolithiasis, nephrocalcinosis and in severe cases endstage renal disease develops. The disease type can be accurately identified by genetic testing. Its clinical appearance is quite variable. In milder cases the aim is to reduce oxalate production and to inhibit its precipitation. In more severe cases, renal replacement therapy may be required. To date liver transplantation is the only curative intervention. Biological therapy based on the inhibition of the main enzyme involved in oxalate formation by RNA interference may offer new perspectives in the complex treatment of the disease.

Actions (login required)

Edit Item