Good-szindróma: egy ritka, szokatlan immunhiányos állapot = Good syndrome: a rare, unusual immunodeficiency condition

Műzes, Györgyi and Sipos, Ferenc (2023) Good-szindróma: egy ritka, szokatlan immunhiányos állapot = Good syndrome: a rare, unusual immunodeficiency condition. ORVOSI HETILAP, 164 (22). pp. 859-863. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p859.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (194kB) | Preview

Abstract

A Good-szindróma igen ritka és szokatlan immunhiányos állapot, melyre a thymoma és a hypogammaglobulinaemia társulása jellegzetes. A közel 70 éve leírt, alapvetően rossz prognózisú betegségben szenvedők különösen fogékonyak visszatérő invazív bakteriális és opportunista fertőzésekre, emellett autoimmun és malignus megbetegedések is gyakrabban manifesztálódnak. Elsősorban középkorúakat érint. A legjellemzőbb immunológiai eltérésként a hypogammaglobulinaemia és a csökkent/hiányzó B-sejt-szám említhető. Napjainkban a betegséget szerzett kombinált (T, B) immunhiányos állapotként, fenokópiaként osztályozzák. A komplex immunkompromittált kórállapot klinikailag rendkívül heterogén fenotípusos megjelenésre vezethet, így felismerése valódi kihívás. A thymoma többnyire benignus, és általában véletlenszerűen kerül felfedésre. Mivel a thymus kulcsszerepet játszik az immunrendszer fejlődésében, thymoma esetén a megváltozott szöveti struktúra és mikrokörnyezet egyaránt hajlamosíthat immundeficientia és autoimmunitás kialakulására. A betegség kialakulásának oka máig tisztázatlan. Feltételezik, hogy főként epigenetikai faktorok és szerzett genetikai tényezők együttesen tehetők felelőssé a kórkép megjelenéséért. A Good-szindrómának jelenleg nincs specifikus kezelése. A thymectomia mellett alapvető az infekciók gyógyszeres kontrollja, esetleg szekunder prevenciója és a rendszeres immunglobulin-pótlás. Orv Hetil. 2023; 164(22): 859–863. | Good syndrome is an infrequent and unique clinical entity of associated thymoma and immunodeficiency, first described almost 70 years ago. It is characterized by increased susceptibility to recurrent invasive bacterial and opportunistic infections as well as autoimmune and malignant diseases with an omnious prognosis. The affected patients are mainly middle-aged persons. The most consistent immunological abnormalities are hypogammaglobulinemia and reduced/absent B cells. More recently it was classified as an acquired combined (T, B) immunodeficiency and labelled as a phenocopy. This complex immunocompromised condition can lead to heterogenous clinical phenotypes, making the diagnosis rather challenging. The thymoma is mainly benign, and an incidental finding. Since the thymus plays a critical role in the development of the immune system, the altered tissue structure and microenvironment in thymoma can both predispose to manifestation of immunodeficiency and autoimmunity. The etiopathogenesis of the disease is still unclear, but it is assumed that epigenetic and acquired genetic factors can be highly responsible for its evolvement. Currently there is no specific therapy for Good syndrome. In addition to thymectomy, control of infections, possibly secondary prevention, and regular immunoglobulin replacement are recommended.

Actions (login required)

Edit Item