REAL

Haptoglobin polimorfizmus vizsgálata gyermekkori és felnőttkori primer szklerotizáló cholangitisben

Molnár, Kriszta and Papp, Mária and Szőnyi, László and Lakatos, Péter László and Tornai, István and Földi, Ildikó and Arató, András and Dezsőfi, Antal and Veres, Gábor (2008) Haptoglobin polimorfizmus vizsgálata gyermekkori és felnőttkori primer szklerotizáló cholangitisben. Gyermekgyógyászat, 59 (5). pp. 277-281. ISSN 0017-5900

[img] Text
1131097.pdf
Restricted to Registered users only

Download (149kB) | Request a copy

Abstract

Bevezetés: Immunmediált és oxidatív folyamatok számos májbetegségben, így primer szklerotizáló cholangitisben (PSC) is jelen vannak. A kórkép patomechanizmusában ezen tényezőket befolyásoló genetikai faktorok szerepet játszhatnak. A haptoglobin (Hp) egy hemkötő glikoprotein, amely antioxidáns, scavanger és immunmoduláns tulajdonságokkal rendelkezik. A molekulának három fő fenotípusa ismert (Hp1-1, 2-1 és 2-2), amelyek mind szerkezetükben, mind pedig működésükben, alapvetően különböznek egymástól. Antioxidáns aktivitás leginkább a Hp 1-1 fenotípussal kapcsolatos. Munkánk során a Hppolimorfizmus megoszlását vizsgálatuk felnőtt és gyermek PSC-s betegekben. Betegek és módszerek: A vizsgálatban 39 PSC-s beteg (12 gyermek, fiú/lány: 9/4 és 27 felnőtt, férfi/nő: 20/7) és 384 egészséges kontroll vett részt. A Hp-fenotípusokat szérum mintákból sodium-dodecil-szulfát poliakrilamid gél elektroforézissel (SDS-PAGE) és immunoblottal határoztuk meg, amely egyértelműen azonosítja a betegek genotípusát is. Eredmények: PSC-ben a Hp1-1 egyáltalán nem fordult elő (Hp1-1 0% vs. 11,5%, ORhp1-1 vs. Egyéb: 0,08; 95% CI: 0,005–1,32; p=0,008), míg a másik két fenotípus gyakorisága megegyezett a kontrollpopulációban észlelttel. A Hp-polimorfizmus megoszlása nem különbözött egymástól a gyermekkori és felnőttkori PSC-ben. Továbbá nem találtunk eltérést a Hp-fenotípusok gyakoriságában a gyulladásos bélbetegséggel társuló, illetve nem társuló PSC-s eseteket összevetve. Következtetések: Vizsgálataink szerint a PSC az első olyan betegség, amelyben a Hp1-1 genotípus teljes hiánya észlelhető. A Hp-polimorfizmus az oxidatív- és immunológiai folyamatok befolyásolása révén szerepet játszhat a PSC patomechanizmusában.

Item Type: Article
Subjects: R Medicine / orvostudomány > RC Internal medicine / belgyógyászat
R Medicine / orvostudomány > RJ Pediatrics / gyermekgyógyászat
Depositing User: Erika Bilicsi
Date Deposited: 30 Apr 2013 09:16
Last Modified: 30 Apr 2013 09:16
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/4979

Actions (login required)

Edit Item Edit Item