A CYP1B1 gén E387K (1159G>A) homozigóta mutációja primer congenitalis glaucomában szenvedő roma gyermekben | Homozygous E387K (1159G>A) mutation of the CYP1B1 gene in a Roma boy affected with primary congenital glaucoma. Case report

Vogt, Gábor and Kádasi, Ľudevit/Lajos and Czeizel, Endre (2014) A CYP1B1 gén E387K (1159G>A) homozigóta mutációja primer congenitalis glaucomában szenvedő roma gyermekben | Homozygous E387K (1159G>A) mutation of the CYP1B1 gene in a Roma boy affected with primary congenital glaucoma. Case report. Orvosi Hetilap, 155 (33). pp. 1325-1328. ISSN 0030-6002

Text oh.2014.29960.pdf Restricted to Repository staff only until 31 August 2034. Download (97kB)

Abstract

Egészséges, nem vérrokon roma házaspárnak 2009-ben született fiánál primer congenitalis glaucomát (korábbi nevén buphthalmost, magyarul ökörszemet) diagnosztizáltak. Tájékoztatták őket e kórkép autoszomális recesszív öröklődéséről, vagyis az ismétlődés 25%-os kockázatáról. Emiatt két következő terhességüket megszakították. A probandnál elvégzett molekuláris genetikai analízis egyértelműen kimutatta a tipikus roma alapító génmutáció, a CYP1B1 gén E387K (1159G>A) mutáció jelenlétét homozigóta formában. Ezt az eredményt alátámasztotta a szülők molekuláris kivizsgálása is, amelynek során mindketten a génmutáció heterozigóta hordozóinak bizonyultak. Az esetismertetés célja kettős. Egyrészt az eset molekuláris genetikai vizsgálata a magyar és szlovák roma lakosság rokonságára utal. Másrészt e vizsgálat eredményének ismeretében a házaspár vállalkozni kíván régóta tervezett további terhességre annak tudatában, hogy magzati vizsgálattal az esetleges ismétlődési kockázat felismerhető. Orv. Hetil., 2014, 155(33), 1325–1328. | Primary congenital glaucoma was diagnosed in a son (born in 2009) of a healthy, non-consanguineous Roma couple. This couple terminated their next two pregnancies because of the 25% recurrence risk of this autosomal recessive ophthalmological abnormality. Molecular genetic analysis showed the homozygote E387K mutation of the CYP1B1 gene in the proband and the presence of this gene mutation in heterozygous form in both parents. This gene mutation is characteristic for Slovakian Roma population. There are two objectives of this case report. On one hand this finding indicates the genetic relationship of Slovakian and Hungarian Romas. On the other hand, the couple plans to have further pregnancies, and prenatal genetic test may help to assess the possible recurrence risk of this hereditary disease. Orv. Hetil., 2014, 155(33), 1325–1328.

Actions (login required)

Edit Item