REAL

Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok | Bone metabolism in adults with phenylketonuria – Hungarian data

Barta, András Gellért and Sumánszki, Csaba and Reismann, Péter (2017) Csontanyagcsere felnőtt phenylketonuriás pácienseknél – hazai adatok | Bone metabolism in adults with phenylketonuria – Hungarian data. Orvosi Hetilap, 158 (47). pp. 1868-1872. ISSN 0030-6002

[img]
Preview
Text
650.2017.30889.pdf

Download (224kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Bevezetés: Nemzetközi irodalmi adatokból ismert, hogy a phenylketonuriás páciensek csontsűrűsége csökkent az egészséges populációhoz képest, ennek hátterében számos tényező állhat. Magyarországon mindeddig nem történt átfogó felmérés a felnőtt betegek csontanyagcseréjéről. Célkitűzés: Vizsgálatunk célja volt felmérni a korán kezelt, hazai felnőtt phenylketonuriás betegek csontsűrűségének időbeli változását a metabolikus kontroll függvényében. Módszer: Monocentrikus kutatásunkban négyéves intervallumban ismételten mértük 59 felnőtt páciens csontsűrűségét kettős energiájú röntgenabszorpciometria módszerével a combnyakon és a lumbalis csigolyán. A diétahűséget a vér átlagos fenilalanin-, tirozin-szintjei és ezek hányadosa alapján határoztuk meg, majd a fenil-alanin-szintek alapján két alcsoportot alakítottunk ki. Vizsgáltuk a csontsűrűség és az átlagos fenilalanin–tirozin közötti összefüggést, illetve összehasonlítottuk a két alcsoport kezdeti csontsűrűségét és változását. Eredmények: A medián fenilalanin-szint 614 (182–1222) μmol/l, a medián tirozinszint 49 (24–99) μmol/l, míg a fenilalanin/tirozin arány 16 (4,5–35) volt. A kronológiai korhoz képest alacsony csontsűrűség kilenc páciensnél fordult elő. Az átlagos csontsűrűség-változás a combnyakon +0,0380 (–0,1550–0,7800) g/cm<sup>2</sup>, a lumbalis csigolyán +0,0120 (–0,57300–0,3130) g/cm<sup>2</sup> volt. A vér aminosavszintjei, illetve a csontsűrűség változása között korreláció nem volt kimutatható. A diétát jól betartó és a lazább diétát tartó alcsoportok csontsűrűsége között különbséget nem találtunk. Következtetések: Magyarországon elsőként vizsgáltunk születésüktől kezelt, felnőtt phenylketonuriás betegeket csontsűrűség szempontjából. Eredményeinkből arra következtethetünk, hogy fiatal felnőtt korban, pár évre vonatkoztatva érdemi csontvesztés nem jelentkezik, és a metabolikus kontroll szignifikánsan nem befolyásolja a csontsűrűséget. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1868–1872. | Abstract: Introduction: Patients with phenylketonuria have lower bone mineral density compared to healthy people, however, the ethiology of these alterations is not clear. Hungarian data were missing in this topic. Aim: The main aim of our study was to survey the correlation between metabolic control and change of bone mineral density in early treated Hungarian adult patients with phenylketonuria. Method: In this monocentric study bone mineral density of 59 adult PKU patients have been repeatedly measured in a 4-year interval using dual-energy X-ray absorptiometry. Two subgroups have been established based on average blood phenylalanine levels. The correlation between the change in bone mineral density and average phenylalanine, tyrosine concentrations have been determined while initial bone mineral density and change have also been examined in the subgroups. Results: Mean phenylalanine concentration was 614 (182–1222) micromol/L, whereas mean tyrosine concentration was 49 (24–99) micromol/L and the calculated ratio was 16 (4,5–35). Three patients have had severely decreased bone mineral density in either localisation while 22 have had mild decrease. Low bone mineral density compared to cronological age has been found by 9 patient. The mean change was +0.0380 (–0.1550–0.7800) g/cm<sup>2</sup> in femur, and +0.0120 (–0.57300–0.3130) g/cm<sup>2</sup> in the lumbar spine. There was a correlation in the change in Z-score neither with mean phenylalanine nor with tyrosine concentration. Conclusions: Bone mineral density was not changed and hardly influenced by the metabolic control in early-treated young adult phenylketonuria patients in a few years interval. Orv Hetil. 2017; 158(47): 1868–1872.

Item Type: Article
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Ágnes Sallai
Date Deposited: 06 Dec 2017 06:48
Last Modified: 30 Nov 2018 00:15
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/70608

Actions (login required)

Edit Item Edit Item