A tetrahidrobiopterin (BH₄)-deficientia diagnosztikája és kezelése | Tetrahydrobiopterin (BH₄) deficiency – diagnosis and treatment

Bókay, János (2017) A tetrahidrobiopterin (BH₄)-deficientia diagnosztikája és kezelése | Tetrahydrobiopterin (BH₄) deficiency – diagnosis and treatment. Orvosi Hetilap, 158 (48). pp. 1897-1902. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650.2017.30895.pdf Download (602kB) | Preview

Abstract

Absztrakt: Azt követően, hogy Følling felfedezte, hogy az alacsony fenilalanin-tartalmú diétával a phenylketonuria súlyos idegrendszeri tünetei megelőzhetők, hamarosan kiderült, hogy a fenilalanin-hidroxiláz enzim működési zavarán kívül kofaktorának, a tetrahidrobiopterinnek a hiánya, illetve működési zavara is okozhat fenilalanin-anyagcsere-zavart és társuló súlyos neurológiai tüneteket. A tetrahidrobiopterin a fenilalanin-anyagcserében játszott szerepén kívül egyidejűleg különböző neurotranszmitterek, katecholaminok és a szerotonin szintéziséhez szükséges enzimeknek, a tirozin-hidroxiláznak és a triptofán-hidroxiláznak is kofaktora. Így a tetrahidrobiopterin-defektusban szenvedő betegek esetében a hyperphenylalaninaemián kívül a dopamin- és szerotoninhiány következében számos egyéb idegrendszeri tünet is megfigyelhető. Az érintett betegek megfelelő kezelés nélkül többnyire mentális retardációval társuló súlyos neurológiai tüneteket mutatnak, az enyhe klinikai lefolyás viszonylag ritka. A korán felállított kórisme és az adekvát kezelés mielőbbi megkezdése minimalizálhatja a tüneteket és javítja a kórlefolyást, valamint a prognózist. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1897–1902. | Abstract: Since the initial breaking discovery of Følling that the severe neurological consequences of phenylketonuria could be prevented by use of low phenylalanine (Phe) diet, it has been shortly recognised that defective phenylalanine metabolism may also arise from the deficiency of tetrahydrobiopterin (BH₄) cofactor, required for phenylalanine-hydroxylase activity. Furthermore, as BH₄ is in Phe metabolism, it is also a cofactor for the activities of tyrosine hydroxylase and tryptophane hydroxylase, enzymes required for the synthesis of catecholamines and serotonin neurotransmitters. Besides hyperphenylalaninemia in patients with tetrahydrobiopterin deficiencies, dopamine and serotonin deficiencies, with different disorders of the central nervous system also develop. Mild form of tetrahydrobiopterin deficiency is rare, most of the patients have severe neurological abnormalities including progressive mental retardation if not treated properly. Early diagnosis and treatment are essential and can improve the clinical course and prognosis. Orv Hetil. 2017; 158(48): 1897–1902.

Actions (login required)

Edit Item