REAL

A jelentősebb craniospinalis rendellenességek ismétlődési kockázatának alakulása 1976–2005 között = Risk of recurrence in major craniospinal malformations between 1976 and 2005

Joó, József Gábor and Papp, Zoltán (2007) A jelentősebb craniospinalis rendellenességek ismétlődési kockázatának alakulása 1976–2005 között = Risk of recurrence in major craniospinal malformations between 1976 and 2005. Orvosi Hetilap, 148 (15). pp. 689-695. ISSN 0030-6002 (print); 1788-6120 (online)

[img] Text
oh.2007.27890.pdf
Restricted to Repository staff only until 30 April 2027.

Download (220kB)

Abstract

Bevezetés: A craniospinalis rendellenességek a leggyakoribb fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Nagy számukra való tekintettel a hozzájuk társítható ismétlődési kockázat minél pontosabb becslése komoly segítséget nyújthat mind a genetikus, mind a tanácskérő házaspárok számára. Célkitűzés: A vizsgálat célja az egyes rendellenesség-típusokhoz társítható ismétlődési kockázat értékeinek meghatározásán túl, általában a craniospinalis malformatiókra, illetve az egyéb szerveket, szervrendszereket érintő fejlődési rendellenességekre vonatkozó ismétlődési kockázat értékeinek a becslése. Módszer: 1976 január 1. és 2005. december 31. között a Debreceni Orvostudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája, valamint a Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája Genetikai Tanácsadásán dokumentált 75320 genetikai tanácsadás közül 3030 esetben (4,2%) a tanácskérés javallatát az előzményben előfordult craniospinalis malformatio képezte. A közlemény 3030 eset számítógépes adatbázisból nyert adatainak a feldolgozása alapján készült. Eredmények: Az esetek közel kétharmadában (65,1%) egy előző terhességben előfordult rendellenesség miatt jelentkeztek a házaspárok. Ezekben az esetekben az ismétlődés kockázata 5,2%-nak adódott, két előzményben szereplő érintett gyermek esetén ugyanez 21,9%-nak bizonyult. Rendellenesség-típusonként vizsgálva az ismétlődési kockázat értékeinek alakulását, a velőcső-záródási rendellenességek kapcsán számottevően alacsonyabb (3,8%) értékek igazolódtak, mint a többi vizsgált rendellenesség esetében. A nem központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek előfordulására a legnagyobb kockázat a holoprosencephalia kapcsán fogalmazható meg. Következtetések: Az ismétlődési kockázat értékeit 5 éves periódusonként vizsgálva, a velőcső-záródási rendellenességek tekintetében (különösen anecephalia, illetve spina bifida esetén) felismerhető egy csökkenési tendencia, mely a folsav-szupplementáció perikoncepcionális, valamint terhesség alatti alkalmazásának egyre szélesebb körű elterjedésével hozható összefüggésbe. Introduction: Craniospinal malformations are among the commonest developmental disorders. Due to its incidence the knowledge of the risk of recurrence is very important not only for the geneticist but also for the married couples. Method: In the period between January 1st, 1976 and December 31st, 2005, among the 75320 documented cases at the Genetic Counselling Units of the Departments of Obstetrics and Gynecology of the University of Debrecen and Semmelweis University Budapest, consultations were requested due to previous craniospinal malformations in the patients’ history in 3030 cases (4.2%). This paper contains the most important informations about these cases of craniospinal malformations. The greatest risk of non-central nervous system developmental anomalies was associated with holoprosencephaly. Results: In approximately two thirds of the cases (65.1%), the couples sought counselling because of malformation in a previous pregnancy. In these cases, the risk of recurrence was thought to be 5.2%, while in the case of two affected children this figure stood at 21.9%. When the risk of recurrence was analysed according to the various types, much lower figures (3.8%) were found for neural tube defects compared to other anomalies in this study. Conclusion Analysing the values for the risk of recurrence in five-year periods, neural tube defects (particularly anencephaly and spina bifida) showed detectable decrease, which could be attributed to a widening use of folic acid supplementation around about the time of conception and during pregnancy.

Item Type: Article
Additional Information: Együttműködési megállapodás alapján archiválva
Subjects: R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában
Depositing User: Violetta Baliga
Date Deposited: 26 Feb 2018 14:56
Last Modified: 16 Apr 2019 10:00
URI: http://real.mtak.hu/id/eprint/75064

Actions (login required)

Edit Item Edit Item