Myotubularis myopathia. Esetismertetés és irodalmi áttekintés = Myotubular myopathy. Case report and review of the literature

Kovács S., Krisztián and Korcsik, József and Szabó, Hajnalka and Bódi, István and Katona, Márta and Bereg, Edit and Endreffy, Emőke and Túri, Sándor and Hortobágyi, Tibor and Sztriha, László (2007) Myotubularis myopathia. Esetismertetés és irodalmi áttekintés = Myotubular myopathy. Case report and review of the literature. Orvosi Hetilap, 148 (37). pp. 1757-1762. ISSN 0030-6002

Text oh.2007.28054.pdf Restricted to Repository staff only until 30 September 2027. Download (368kB)

Abstract

X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő myotubularis myopathia első magyar nyelven ismertetett esetét írják le a szerzők. Már megszületéskor súlyos izomhypotoniát, szegényes spontán mozgásokat, arthrogryposist és légzési elégtelenséget észleltek a betegben. Az izombiopszia a congenitalis myopathiák csoportjába tartozó myotubularis myopathia képét mutatta. A diagnózist megerősítette a molekuláris genetikai vizsgálat, amely egy – eddig nem ismert – frameshiftet eredményező mutációt (1314-1315insT) talált a myotubularint kódoló MTM1 -génben. | The first Hungarian report of a case of myotubular myopathy is presented here, which is a recessive congenital disorder linked to X chromosome. The patient presented at birth with severe hypotonia, weak spontaneous movements, arthrogryposis and respiratory insufficiency. The biopsy showed the appearance of myotubular myopathy. The diagnosis was further confirmed by genetic analysis revealing a novel frameshift mutation (1314-1315insT) of the myotubularin-coding MTM1 gene.

Actions (login required)

Edit Item