A Fabry-kór molekuláris patológiája és klinikai megjelenési formái = Molecular pathology and clinical manifestations of Fabry disease

Rákóczi, Éva and Görögh, Sándor and Grubits, János and Erdős, Melinda and Garzuly, Ferenc and Hahn, Katalin and Bencsik, Krisztina and Vécsei, László and Trinn, Csilla and Kristóf, Éva and Mogyorósy, Gábor and Tóth, Beáta and Maródi, László (2007) A Fabry-kór molekuláris patológiája és klinikai megjelenési formái = Molecular pathology and clinical manifestations of Fabry disease. Orvosi Hetilap, 148 (23). pp. 1087-1094. ISSN 0030-6002

Text oh.2007.28086.pdf Restricted to Repository staff only until 30 June 2027. Download (211kB)

Abstract

A Fabry-kór X-kromoszómához kötött öröklődésmenetű, több szervet érintő, ritka, lysosomalis tárolási betegség, amelyet a GAL gén mutációja, az α-galaktozidáz A-enzim elégtelen működése okoz. Az enzimhiány következtében lipid lebontási termékek (glikoszfingolipidek) halmozódnak fel a kiserek endothel sejtjeiben, a simaizomsejtekben, a leukocytákban, és a fibroblastokban. A betegséget a bőrön, a szemben, az idegrendszerben, a vesében és a szívben sokszínű szervi eltérések jellemzik. A Fabry-kór leggyakoribb klinikai megjelenési formái az acroparesthesia, az angiokeratoma, a corneahomály, valamint különféle cardialis, renalis és cerebrovascularis megbetegedések. A 2003 óta Magyarországon is elérhető enzimpótló kezeléssel a betegség progressziója lassítható. A szerzők közleményükben 31 beteg férfi és hordozó nő klinikai adatait foglalják össze. A 31 főből 15 férfi, 16 nő, az elhunytak száma 5 fő (4 férfi, 1 nő). A nők egynegyede tünetmentes. A 7 gondozott család mindegyikében sikerült azonosítani a betegségokozó mutációt; 3 családban új mutáció igazolódott. Enzimpótló kezelésben 12 beteg részesül, közülük 8 férfi, 4 nő. | Fabry disease is a rare, progressive lysosomal storage disorder caused by mutation in the GAL gene and an impaired function of the α-galactosidase A enzyme. The enzymatic defect results in the progressive accumulation of glycosphingolipids in endothelial cells, smooth muscle cells, leucocytes and fibroblasts leading to organ damage in the skin, eye, nervous system, kidney and heart. Major clinical manifestations include acroparesthesis, angiokeratoma, corneal opacities, vascular diseases of the heart, kidney, and the central nervous system. Enzyme replacement therapy has recently become available for the treatment of Fabry patients. In this review the authors describe clinical features of Fabry disease in 31 Hungarian patients. At the time of this analysis the database consisted of 31 cases (15 males, 16 females) of whom 5 have died (4 males, 1 female). The most common disease-specific manifestation was angiokeratoma in males, and eye symptoms in females. 25% of female subjects were symptom free. Genotyping was performed in all cases and disease-causing mutations were found in all families. Three new mutations were identified. Twelve patients (8 males and 4 females) are currently receiving enzyme replacement therapy.

Actions (login required)

Edit Item