Porc-haj hypoplasia = Cartilage-hair hypoplasia

Erdős, Melinda and Tóth, Beáta and Almássy, Zsuzsanna and Tímár, László and Maródi, László (2008) Porc-haj hypoplasia = Cartilage-hair hypoplasia. Orvosi Hetilap, 149 (5). pp. 209-217. ISSN 0030-6002

Text oh.2008.28256.pdf Restricted to Repository staff only until 29 February 2028. Download (559kB)

Abstract

A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit. | Cartilage-hair hypoplasia is a rare, autosomal recessive primary immunodeficiency disorder characterized by predominantly T-cell deficiency and metaphyseal chondrodysplasia. The authors summarize current knowledge on molecular genetics, diagnostic characteristics and therapeutic options of this inherited immunodeficiency.

Actions (login required)

Edit Item