A BRCA-génmutációt hordozó nők klinikogenetikai ellátása: szűrés, diagnosztika, terápia = Clinicogenetic care of women of BRCA mutation carrier women: prevention, diagnosis and therapy

Nagy, Zsolt and Csanád, Mónika and Tóth, Katalin and Máté, Szabolcs and Joó, József Gábor (2011) A BRCA-génmutációt hordozó nők klinikogenetikai ellátása: szűrés, diagnosztika, terápia = Clinicogenetic care of women of BRCA mutation carrier women: prevention, diagnosis and therapy. Orvosi Hetilap, 152 (23). pp. 913-918. ISSN 0030-6002

Preview

Text oh.2011.29131.pdf Download (108kB) | Preview

Abstract

A prediktív onkogenetikai tanácsadás jelentős távlatokat nyithat a BRCA-mutáció kapcsán kialakuló emlő- és petefészekrák diagnosztikáját és kezelését illetően. A BRCA-mutáció-hordozó nők klinikai ellátásának protokollja sokkal inkább szakmai állásfoglalásokon, semmint randomizált klinikai vizsgálatokon alapul. A megelőzés, a korai diagnózis és a kezelés lehetőségeiről a pácienst minden esetben a legnagyobb részletességgel kell tájékoztatni; az onkogenetikai tanácsadáshoz kapcsolódóan a klinikai ellátás során multidiszciplináris szakembergárda (genetikus, onkológus, sebész, szülész-nőgyógyász) részvétele hangsúlyosan javasolt. A beteg döntéshozatalát a kapott információkon túl jelentősen befolyásolja a családban előfordult daganatos betegségekkel kapcsolatos saját élményanyag csakúgy, mint a személyes értékrend és a megfogalmazott életcélok. A BRCA-mutáció-hordozók célzott klinikogenetikai ellátásának vezérfonalát prospektív vizsgálatok eredményei nyújtják, s ez biztosítja igazából e komplex ellátási forma hatékonyságát. Orv. Hetil., 2011, 152, 913–918. | Predictive genetics opens a considerable perspective in the diagnostics as well as the treatment of breast and ovarian cancer. Current recommendations and guidelines for the management of BRCA 1 and BRCA 2 mutation carriers are not based on controlled randomized trials, but on expert opinions. The existing options of prevention, early diagnosis and treatment must be clearly interpreted to the patient. In the context of a dedicated genetic counseling the participation of all involved professionals (geneticist, oncologist, surgeon, gynecologist) is required. The decision-making process concerning the possibilities of prevention, diagnosis and treatment is always deeply influenced by the patient’s own experience with the cancer occurred in the family, as well as by her values and expectations of life. The focused multidisciplinary approach, with the application of results from prospective studies in cohorts of BRCA mutation carriers allow the concerned individuals to benefit from this kind of approach of medical treatment. Orv. Hetil., 2011, 152, 913–918.

Actions (login required)

Edit Item