AL-amyloidosis

Gadó, Klára and Domján, Gyula (2012) AL-amyloidosis. ORVOSI HETILAP, 153 (15). pp. 563-573. ISSN 0030-6002 (nyomtatott); 1788-6120 (elektronikus)

Preview

Text oh.2012.29336.pdf Available under License Creative Commons Attribution. Download (257kB) | Preview

Abstract

Az AL-amyloidosis egy olyan szisztémás betegség, ahol kóros sejtek (malignus plazmasejtek) patogén fehérjét termelnek, amelyek lerakódnak a szervezetben. Az amyloidogen fehérjét monoklonális immunglobulin-molekula könnyű lánca alkotja, amely vízben oldhatatlanná válik, az extracelluláris térben kicsapódva a szövetekben lerakódik, szervkárosodás kialakulását eredményezve. A malignus plazmasejtbetegségek közé tartozik, illetve más, monoklonális B-sejtes betegséghez társulhat. A diagnózis – mint minden amyloidosistípusnál – a szövettani eredményre támaszkodik, de sokszor az amyloidogen fehérje azonosításához speciális vizsgálatokra is szükség van. A terápia alapvetően a malignus plazmasejtklón elpusztítására irányul. Az utóbbi évtizedekben a terápiás eszköztár igen jelentősen bővült, több, új hatásmechanizmusú gyógyszer is rendelkezésre áll (thalidomid, lenalidomid, bortezomib). Az arra alkalmas betegeknél ma a standard kezelést a nagy dózisú kemoterápiát követő autológ haemopoeticus őssejtátültetés jelenti, ezt azonban egy nagyon gondos rizikófelmérésnek kell megelőznie. A transzplantációra nem alkalmas betegeket kis dózisú alkilálószerrel, dexametazonnal, a kettő kombinációjával vagy valamelyik új gyógyszerrel lehet kezelni. Igen nagy jelentősége van a korai diagnózisnak és a terápia gyors megkezdésének, mert a parenchymás szervek kialakuló funkciózavara (elsősorban a szívelégtelenség) útját állja a hatékony kezelésnek. Mivel ritka betegségről van szó, a speciális centrumok tevékenységének jelentős szerepe van a klinikai vizsgálatok végzése terén. AL amyloidosis is a systemic disease characterised by pathogenetic proteins produced by malignant plasma cells and the deposition of them in different organs of the body. Amyloidogenic protein is the light chain of the monoclonal immunoglobulin, which becomes water insoluble, precipitates and deposites in the extracellular space resulting damage of organ function. AL amyloidosis belongs to plasma cell dyscrasias or it can associate to other monoclonal B-cell diseases. Diagnosis – such as in case of other types of amyloidosis – is based on histology. Identification of the amyloidogenic protein often needs special examinations. The goal of the therapy is the eradication of the malignant cell clone. Therapeutical armamentarium has been largely flared in the past few decades, several drugs with new mechanisms of action are available (thalidomide, lenalidomide, bortezomib). The standard treatment is high dose chemotherapy followed by autologous stem cell transplantation in case of eligible patients. Transplantation uneligible patients can be treated with a low dose alkylating agent with or without dexamethasone, or with the new agents. The therapeutical decision must be preceded by very thorough risk assessment. Early diagnosis and the prompt beginning of the treatment has great significance because the evolving functional abnormalities of parenchymal organs (mainly cardiac failure) prevents the effectivity of the treatment. Amyloidosis is an orphan disease, special centers play a signifi cant role in the field of clinical trials.

Actions (login required)

Edit Item