Erdős, Melinda and Tóth, Beáta and Almássy, Zsuzsanna and Tímár, László and Maródi, László (2008) Porc-haj hypoplasia = Cartilage-hair hypoplasia. Orvosi Hetilap, 149 (5). pp. 209-217. ISSN 0030-6002
![]() |
Text
oh.2008.28256.pdf Restricted to Repository staff only until 29 February 2028. Download (559kB) |
Abstract
A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit. | Cartilage-hair hypoplasia is a rare, autosomal recessive primary immunodeficiency disorder characterized by predominantly T-cell deficiency and metaphyseal chondrodysplasia. The authors summarize current knowledge on molecular genetics, diagnostic characteristics and therapeutic options of this inherited immunodeficiency.
Item Type: | Article |
---|---|
Additional Information: | Együttműködési megállapodás alapján archiválva |
Subjects: | R Medicine / orvostudomány > R1 Medicine (General) / orvostudomány általában |
Depositing User: | Violetta Baliga |
Date Deposited: | 14 Nov 2018 13:06 |
Last Modified: | 14 Nov 2018 13:06 |
URI: | http://real.mtak.hu/id/eprint/76905 |
Actions (login required)
![]() |
Edit Item |