Veleszületett rendellenességek epidemiológiája = Epidemiology of Congenital Anomalies

Valek, Andrea and Szabó, Miklós (2023) Veleszületett rendellenességek epidemiológiája = Epidemiology of Congenital Anomalies. EGÉSZSÉGFEJLESZTÉS, 64 (3). pp. 3-13. ISSN 1786-2434 (nyomtatott); 2498-6666 (elektronikus)

Preview

Text 12088-Cikkszovege-58960-1-10-20231220.pdf Available under License Creative Commons Attribution Share Alike. Download (361kB) | Preview

Abstract

A veleszületett rendellenességek a test szerkezetének vagy működésének számos olyan rendellenességét foglalják magukban, amelyek a méhen belüli fejlődés során keletkeznek. Népegészségügyi jelentőségüket mutatja gyakori előfordulásuk, valamint az 5 éves kor alatti halálozásban játszott meghatározó szerepük. Az általuk okozott tartós megbetegedés nagy terhet ró az érintett egyénekre, családjaikra és a társadalomra. A veleszületett rendellenességeket klinikai következményeik alapján major és minor kategóriákba sorolják. A morfológiai rendellenességek lehetnek izoláltak, amikor egy szervet vagy szervrendszert érintenek, és lehetnek több szervrendszert érintő multiplex rendellenességek. Megkülönböztetünk malformációs, deformációs, diszrupciós és diszpláziás elváltozásokat. A multiplex rendellenességek között előfordulnak szindrómák, asszociációk és szekvenciák. A kiváltó ok szerint két csoportba oszthatók: genetikai és nem genetikai eredetű, ún. teratogén ágens által okozott rendellenességekre. A teratogén ágensek lehetnek anyai betegségből eredők, fertőző kórokozók, fizikai behatások, valamint gyógyszerek és egyéb kémiai anyagok. Azonban a veleszületett rendellenességek nagy részének oka ismeretlen, mások pedig multifaktoriálisak lehetnek, azaz genetikai és környezeti hatások együttesen játszanak szerepet kialakulásukban. A közlemény az előzőleg felvetett meghatározások kiterjesztésével és részletesebb kifejtésével foglalkozik. Congenital anomalies encompass various abnormalities in the structure or function of the body that develop prenatally. They represent a significant public health issue due to their high incidence and prominent role in causing mortality among children under the age of five. Congenital anomalies contribute to long-term disability, which takes a significant economic burden on individuals, families, health care systems and societies. In terms of clinical implications, these anomalies are classified as major or minor. Morphological abnormalities are more often isolated, when they affect a single organ or organ system, or they can also be multiplex affecting several organ systems simultaneously. Malformation, deformation, disruption and dysplasia are distinguished. Multiplex disorders include syndromes, associations and sequences. Congenital anomalies can be categorized based on whether they are caused by genetic or nongenetic factors like exposure to teratogenic agents. Teratogenic agents include maternal diseases, infectious agents, physical factors, drugs and other chemicals. Nevertheless, the cause of the majority of congenital anomalies remains unknown, while others may be multifactorial, involving a combination of genetic and environmental factors. The purpose of this article is to expand upon and provide further elaboration on the definitions previously established.

Actions (login required)

Edit Item