Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában

Pikó, Henriett and Illés, Anett and Nagy, Sándor and Beke, Artúr and Árvai, Kristóf and Elekes, Tibor and Ferdinandyné Horváth, Emese and Ferenczy, Miklós and Mosonyi, Péter and Lukács, Valéria and Klujber, Valéria and Török, Olga and Kiss, Zsuzsanna and P Tardy, Erika and Tidrenczel, Zsolt and Tóbiás, Bálint and Balla, Bernadett and Lakatos, Péter and Kósa, János and Takács, István (2024) Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában. ORVOSI HETILAP, 165 (14). pp. 523-530. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p523.pdf Download (293kB) | Preview

Abstract

Bevezetés: Az elmúlt évtized egyik jelentős technológiai újdonsága az ún. ’high-throughput’ molekuláris genetikai vizsgálati módszerek – mint a kromoszomális microarray-analízis (chromosomal microarray analysis, CMA) és a teljesexom-szekvenálás (whole-exome sequencing, WES) – elterjedése a praenatalis diagnosztikában. Célkitűzés: Az elmúlt 5 évben munkacsoportunk több mint 252 praenatalis vizsgálatot végzett hazai laboratóriumi háttérrel, amelyek indikációját különböző súlyosságú strukturális magzati ultrahangeltérések képezték. A klasszikus citogenetikai vizsgálatok eredményétől függően végeztük el a nagy felbontású CMA- és WES-analíziseket a praenatalis diagnosztika érdekében. Módszer: A CMA-vizsgálatokat a „GeneChip System 3000 Instrument” platformmal végeztük az SNP-alapú komparatív hibridizálás módszerével. Az általunk elvégzett újgenerációs szekvenálás során a teljes humán exom szekvenciájának meghatározása IonTorrent és Illumina platformokkal történt. Eredmények: Összesen 252 magzati CMA-vizsgálatot végeztünk, és 42%-ban mutattunk ki valamilyen hiányt vagy többletet, ebből 22%-ban igazoltunk kóros eltérést. 42 esetben végeztünk WES-t, amelyből 9 esetben (21,4%) azonosítottunk kóros eltérést az öröklésmenetet támogató, a magzati fenotípussal feltételezhetően összefüggésben lévő, a ClinVar adatbázis vagy az ACMG-klasszifikáció alapján. Megbeszélés: Tekintettel arra, hogy a magzati fenotípus értékelése közvetett, a praenatalis CMA- és WES-elemzésnek elsősorban a magzati ultrahangvizsgálat során azonosítható strukturális anomáliákkal összefüggő génekre, kromoszomális régiókra kell korlátozódnia. A szülők vizsgálata mind a CMA-, mind a WES-analízisek során kiemelt jelentőséggel bír, főleg azokban az esetekben, amelyeknél a kapott eltérés nem hozható egyértelmű összefüggésbe az ultrahangeltérésekkel. Következtetés: Fontos meghatározni azokat a paramétereket, amelyek alapján a magzati mintában talált kópiaszám-eltéréseket és WES-vizsgálattal igazolt variánsokat a leletben közöljük (figyelembe véve a nemzetközi ajánlásokat). Ezek alapján a praenatalis klinikai genetikai tanácsadáskor sokkal használhatóbb információk adhatók. Orv Hetil. 2024; 165(14): 523–530.

Actions (login required)

Edit Item