Anyagcsere- és tárolási májbetegségek gyermekkorban = Metabolic and storage disorders of the liver in childhood

Dezsőfi-Gottl, Antal (2024) Anyagcsere- és tárolási májbetegségek gyermekkorban = Metabolic and storage disorders of the liver in childhood. CENTRAL EUROPEAN JOURNAL OF GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY = GASZTROENTEROLÓGIAI ÉS HEPATOLÓGIAI SZEMLE, 10 (3). pp. 124-128. ISSN 2415-9107

Preview

Text Gastro_2024_03_Dezsőfi-Gottl.pdf - Published Version Download (246kB) | Preview

Abstract

A lizoszómák olyan intracelluláris sejtalkotók, amelyek kulcsszerepet töltenek be a sejtek homeosztázisában és újrahasznosítási folyamataiban. A lizoszomális tárolási betegségek (LSD) közé több mint 50 kórkép tartozik, ezek együttes, vélt prevalenciája 1:8000. A patomechanizmus alapja az egyes komplex molekulák (pl. szfingolipid, mukopoliszacharid) károsodott lebontása vagy szállítása egy adott enzimdefektus következtében. Ennek következtében az intermedier anyagcseretermékek felszaporodnak, és károsítják a normális sejtműködést. Ezek a folyamatok gyakran progresszívek és multiszisztémásak, azaz több szervet is érintenek, de az érintettség mértéke igencsak különböző lehet. A muszkuloszkeletális érintettség következtében izomhipotónia, csontrendszeri eltérések, cardiomyopathia alakulhat ki. A reticuloendothelialis rendszer érintettsége esetén hepatosplenomegalia és csontvelői működészavar jelentkezhet. A legsúlyosabb tüneteket az idegrendszer érintettsége esetén láthatjuk. A legtípusosabb tünet a hepatomegalia, amelyet gyakran splenomegalia is kísér. A leggyakoribb LSD, amely májműködési zavarral társul, a Gaucher-kór, a Niemann–Pick (NP) A, B és C típusa, a Pompe-kór, valamint a lizoszomális savas lipázhiány, amelyeket részletesen tárgyalunk. A tárolási betegségek közül az alfa-1 antitripszinhiányt és a Wilson-kórt beszéljük meg. A hepatosplenomegaliával járó LSD-k listája az 1. táblázatban található. | The lysosome is an intracellular organelle that is a key component in cellular recycling and homeostasis. Lysosomal storage disorders (LSDs) are a large group comprising of over 50 disorders with an estimated combined prevalence of approximately 1 in 8000. The fundamental pathological mechanism of these disorders is of a single enzyme deficiency leading to defective degradation or transport of a complex molecules. The consequence is a build-up of ‘storage’ material that impacts on normal cellular function and homeostasis. These conditions are commonly progressive and multisystemic, effecting systems to a highly variable degree. Musculoskeletal involvement can include hypotonia, dysostosis multiplex, cardiomyopathy. Endothelial reticular involvement can include hepatosplenomegaly and bone marrow dysfunction. Neurological involvement is common and is the most devastating feature of LSDs. Hepatomegaly, usually associated with splenomegaly, is a common feature of LSDs. Of all the LSDs, Gaucher disease, Niemann–Pick A, B and C are most commonly associated with liver dysfunction, and are considered in more detail below.

Actions (login required)

Edit Item