A PNPLA3 gén rs738409 variánsának jelentősége metabolikus diszfunkcióhoz társult steatoticus májbetegségben = The role of the PNPLA3 gene rs738409 variant in the spectrum of metabolic dysfunction associated steatotic liver diseases

Nádasdi, Ákos and Firneisz, Gábor (2025) A PNPLA3 gén rs738409 variánsának jelentősége metabolikus diszfunkcióhoz társult steatoticus májbetegségben = The role of the PNPLA3 gene rs738409 variant in the spectrum of metabolic dysfunction associated steatotic liver diseases. ORVOSI HETILAP, 166 (47). pp. 1843-1856. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p1843.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (1MB) | Preview

Abstract

A nem alkoholos zsírmájbetegség (NAFLD) – vagy újabb terminológia alapján metabolikus funkciózavarhoz társuló steatoticus májbetegség (MASLD) – napjaink népbetegsége, amelynek kialakulásában és a spektrumbetegség súlyosabb kórállapotainak megjelenésében (steatoticus májgyulladás, májfibrosis, májcirrhosis és májrák) kiemelkedik a PNPLA3, egy egypontos, aminosavcserével (C>G) járó génvariáns szerepe, amelyet az elmúlt több mint 20 évben kiterjedten vizsgáltak. Mind a klinikai, mind pedig a génterméknek a kórállapot kialakulásában betöltött szerepéről szóló ismeretanyag napról napra bővül, ezáltal egyre jobban megérthetjük a PNPLA3 génvariánsoknak és kódolt fehérjeváltozataiknak az élettani és kóros funkciókban betöltött szerepét. A PNPLA3 -genotipizálás egyelőre még nem része sem a rutindiagnosztikának, sem a terápiás döntéshozatalnak, a rendelkezésre álló kutatási eredmények és a hatásnagyság alapján azonban elképzelhető, hogy prognosztikai és terápiás stratégiákban történő felhasználására sor kerülhet a jövőben, elsősorban a személyre szabott medicina keretein belül. A közlemény célja a jelenleg rendelkezésre álló publikált eredmények strukturált formában történő összefoglalása, amely egyaránt érinti a funkcionalitást, a működést, a klinikai konzekvenciákat, a diagnosztikus/progresszióbecslő és terápiás lehetőségeket. Orv Hetil. 2025; 166(47): 1843–1856. | Non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) – more recently referred to as metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD) – has become a widespread public health concern. Among the various factors contributing to its development and progression toward more severe forms (including steatohepatitis, liver fibrosis, cirrhosis, and hepatocellular carcinoma), a single nucleotide polymorphism in the PNPLA3 gene, resulting in an amino acid sub- stitution, has emerged as one of the key genetic factors. Over the past two decades, this variant has been extensively studied. Current knowledge regarding both the clinical relevance of this variant and the role of its gene product in disease pathogenesis continues to expand, providing increasing insight into the physiological and pathological func- tions of PNPLA3 gene variants and their encoded protein isoforms. Although PNPLA3 genotyping is not yet part of routine diagnostics or therapeutic decision-making, the growing body of research and the variant’s considerable ef- fect size suggest potential future applications in prognostic assessment and therapeutic strategies – particularly with- in the framework of personalized medicine. The aim of this review is to provide a structured summary of the cur- rently available published evidence, covering aspects of PNPLA3 functionality, biological mechanisms, clinical implications, and its potential utility in diagnostics, disease progression assessment, and therapeutic interventions.

Actions (login required)

Edit Item