B12- és folsavhiány okozta thromboticus microangiopathia (pseudo-TMA) = Thrombotic microangiopathy caused by vitamin B12 and folate deficiency (pseudo-TMA)

Kóbor, Krisztina and Manzel, Piroska and Mátyus, Zsolt and Prohászka, Zoltán and Reusz, Géza (2026) B12- és folsavhiány okozta thromboticus microangiopathia (pseudo-TMA) = Thrombotic microangiopathy caused by vitamin B12 and folate deficiency (pseudo-TMA). ORVOSI HETILAP, 167 (14). pp. 556-559. ISSN 0030-6002

Preview

Text 650-article-p556.pdf - Published Version Available under License Creative Commons Attribution. Download (195kB) | Preview

Abstract

A thromboticus microangiopathiák (TMA-k) microangiopathiás haemolyticus anaemiával, thrombocytopeniával és szervkárosodással járó kórképek. Ritka, de reverzibilis okként a B12-vitamin- és folsavhiány thromboticus microangio- pathia (pseudo-TMA) képében, haemolyticus uraemiás szindrómára (HUS) emlékeztető klinikai megjelenéssel je- lentkezhet, ami jelentős diagnosztikus kihívást jelent. Egy 56 éves nőbetegben súlyos anaemia, thrombocytopenia, akut vesekárosodás és haemolysis alakult ki. A kivizsgálás során kifejezett folsavhiány, jelentős macrocytosis (MCV>120 fl), alacsony haptoglobinszint és extrém LDH-emelkedés volt észlelhető. Az ADAMTS13-aktivitás csökkent volt, de nem felelt meg a klasszikus thromboticus thrombocytopeniás purpura kritériumainak, míg a komplementvizsgálatok szekunder, consumptiós aktivációt igazoltak. Infekciós, autoimmun, malignus és gyógyszeres eredet nem igazoló- dott. A beteg átmeneti folyamatos vesepótló kezelést, plazmaferézist és szteroidkezelést igényelt, majd nagy dózisú folsav- és B12-vitamin-pótlás indult. A vitaminpótlást követően gyors reticulocytaválasz, a haemolysis megszűnése és teljes hematológiai remisszió következett be. Az eset rávilágít arra, hogy a folsav- és B12-vitaminhiány reverzibilis- pseudo-TMA-t okozhat, HUS-ra emlékeztető klinikai megjelenéssel. A kórkép korai felismerése és a célzott vitamin- pótlás kulcsfontosságú, mivel megelőzheti a felesleges, invazív vagy költséges terápiák alkalmazását. Orv Hetil. 2026; 167(14): 556–559. | Thrombotic microangiopathies (TMA) are characterized by microangiopathic hemolytic anemia, thrombocytopenia, and organ damage. As a rare but reversible cause, vitamin B-12 and folate deficiency may present as thrombotic microangiopathy (pseudo-TMA) with hemolytic uremic syndrome (HUS)-like clinical features, posing a significant diagnostic challenge. A 56-year-old woman developed severe macrocytic anemia, thrombocytopenia, acute kidney injury, and laboratory signs of hemolysis. Investigations revealed marked folate deficiency, pronounced macrocytosis (MCV>120 fL), low haptoglobin levels, and markedly elevated lactate dehydrogenase. ADAMTS13 activity was reduced but not consistent with classical thrombotic thrombocytopenic purpura, while complement studies demonstrated secondary, consumptive activation. Infectious, autoimmune, malignant, and drug-related causes were excluded. The patient required transient continuous renal replacement therapy, plasma exchange, and corticosteroid treatment, followed by high-dose folate and vitamin B-12 supplementation. After vitamin replacement, a rapid reticulocyte response, resolution of hemolysis, and complete hematologic remission were observed. This case highlights that folate and vitamin B-12 deficiency can cause reversible pseudo-TMA with HUS-like presentation. Early recognition and targeted vitamin supplementation are essential, as they may prevent unnecessary invasive or costly therapies.

Actions (login required)

Edit Item