Bardet–Biedl-szindróma – két BBS10 génvariánssal diagnosztizált beteg esete

Makhoul, Sára and Szabó, Viktória and Nagy, Zoltán Zsolt and Fodor, Mariann (2023) Bardet–Biedl-szindróma – két BBS10 génvariánssal diagnosztizált beteg esete. SZEMÉSZET, 160 (3). pp. 122-127. ISSN 0039-8101

Preview

Text Szemeszet_2023_3_MarkoulSara.pdf Download (304kB) | Preview

Abstract

Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindróma (BBS) egy ritka multiszisztémás autoszomális recesszíven öröklődő betegség, amely a ciliopátiák közé tartozik. Szemészeti szempontból szindrómás retinitis pigmentosa képében jelenik meg. A közlemény célja a BBS10-altípus jellemzőinek ismertetése két eset bemutatása kapcsán. Esetismertetés: A Debreceni Egyetem Szemklinikáján, 2022 végén hatvan, korábban degeneratio pigmentosa retinaevel diagnosztizált beteg részletes szemészeti vizsgálatát és genetikai mintavételét végeztük el, amelyek eredményeképpen a betegek genotipizálása megtörtént (Blueprint Genetics, Retinal Dystrophy Panel Plus, version 7). Két férfi beteg esetében a BBS10 gén biallélikus mutációja igazolódott és ezzel a Bardet–Biedl-szindróma megerősítést nyert. Polydactylia, veseelégtelenség, retinadisztrófia és elhízás mindkét betegnél jelen volt. Emellett az egyik betegnél tanulási nehézséget és hypogonadismust is tapasztaltunk. Megbeszélés: Az irodalmi adatokat és a klinikumot összevetve megállapíthatjuk, hogy a BBS10-altípusnál jellemzően súlyos formában jelentkeznek a Bardet–Biedl-szindróma jellemzői, úgymint a látászavar, vesekárosodás és az elhízás.

Actions (login required)

Edit Item